Περιεχόμενα
Γιατί μια γενετική διαβούλευση;
Η γενετική διαβούλευση συνίσταται στην αξιολόγηση της πιθανότητας για ένα ζευγάρι να μεταδώσει μια γενετική ασθένεια στο μελλοντικό παιδί του. Τις περισσότερες φορές προκύπτει το ερώτημα για σοβαρές ασθένειες, όπως π.χ κυστική ίνωση, μυοπάθειες , αιμοφιλία, νοητική υστέρηση, μια συγγενής δυσπλασία ή ακόμα και μια χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως η τρισωμία 21.
Μπορούμε λοιπόν να μιλήσουμε για «προγνωστική ιατρική», αφού αυτή η ιατρική πράξη είναι μια προσπάθεια πρόβλεψης του μέλλοντος και αφορά επίσης ένα άτομο που δεν υπάρχει ακόμη (το μελλοντικό σας παιδί).
Ζευγάρια σε κίνδυνο
Τα πρώτα ενδιαφερόμενα ζευγάρια είναι εκείνα στα οποία ο ίδιος ο ένας από τους δύο συντρόφους έχει μια γνωστή γενετική ασθένεια, όπως η αιμορροφιλία, ή πάσχει από ένα δυνητικά κληρονομικό πρόβλημα, όπως ορισμένες παραμορφώσεις ή καθυστερημένη ανάπτυξη. Οι γονείς ενός πρώτου παιδιού με αυτό το είδος πάθησης είναι επίσης πιο πιθανό να μεταδώσουν μια γενετική ασθένεια στο μωρό τους. Θα πρέπει επίσης να κάνετε αυτή την ερώτηση στον εαυτό σας εάν υπάρχει ένα ή περισσότερα επηρεαζόμενα άτομα στην οικογένειά σας ή σε εκείνη του συντρόφου σας.
Ακόμα κι αν είναι προτιμότερο να το εξετάσετε πριν προγραμματίσετε ένα παιδί, μια γενετική διαβούλευση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη εάν είστε ένα από τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο. Τις περισσότερες φορές, θα σας επιτρέψει να σας καθησυχάσετε ότι το μωρό σας είναι καλά στην υγεία του και, εάν είναι απαραίτητο, να εξετάσετε τις διαφορετικές πιθανές συμπεριφορές.
Όταν ανιχνεύεται μια ανωμαλία
Ακόμα κι αν το ζευγάρι δεν έχει ιδιαίτερο ιστορικό, μπορεί να ανιχνευθεί μια ανωμαλία κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος, δείγμα αίματος της μητέρας ή αμνιοπαρακέντηση. Στην περίπτωση αυτή, η γενετική διαβούλευση καθιστά δυνατή την ανάλυση των εν λόγω ανωμαλιών, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν είναι οικογενειακής προέλευσης και στη συνέχεια να εξεταστεί η προγεννητική και μεταγεννητική θεραπεία ή ακόμη και ένα πιθανό αίτημα για ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης. . Αυτή η τελευταία ερώτηση μπορεί να τεθεί μόνο για σοβαρές και ανίατες ασθένειες τη στιγμή της διάγνωσης, όπως κυστική ίνωση, μυοπάθειες, νοητική υστέρηση, συγγενής δυσπλασία ή ακόμα και ανωμαλία χρωμοσώματος, όπως η τρισωμία 21.
Η οικογενειακή έρευνα
Από την αρχή της διαβούλευσης με τον γενετιστή, ο τελευταίος θα σας ρωτήσει για το προσωπικό σας ιστορικό, αλλά και για την οικογένειά σας και του συντρόφου σας. Επιδιώκει λοιπόν να προσδιορίσει εάν υπάρχουν πολλές περιπτώσεις της ίδιας ασθένειας στις οικογένειές σας, συμπεριλαμβανομένων εκείνων μακρινών συγγενών ή αποθανόντων. Αυτό το στάδιο μπορεί να βιωθεί μάλλον άσχημα, γιατί μερικές φορές κάνει την εκταφή οικογενειακών ιστοριών ασθενών ή νεκρών παιδιών να θεωρούνται ταμπού, αλλά αποδεικνύεται καθοριστικό. Όλες αυτές οι ερωτήσεις θα επιτρέψουν στον γενετιστή να δημιουργήσει ένα γενεαλογικό δέντρο που θα αντιπροσωπεύει την κατανομή της νόσου στην οικογένεια και τον τρόπο μετάδοσής της.
Γενετικές εξετάσεις
Αφού καθορίσει ποια γενετική ασθένεια είναι πιθανό να είστε φορείς, ο γενετιστής θα πρέπει να συζητήσει μαζί σας την περισσότερο ή λιγότερο αναπηρική φύση αυτής της ασθένειας, τη ζωτική πρόγνωση που προκύπτει, τις τρέχουσες και μελλοντικές θεραπευτικές δυνατότητες, την αξιοπιστία των εξετάσεων. λαμβάνοντας υπόψη την ύπαρξη προγεννητικής διάγνωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τις επιπτώσεις της σε περίπτωση θετικής διάγνωσης.
Στη συνέχεια, μπορεί να σας ζητηθεί να υπογράψετε μια ενημερωμένη συγκατάθεση που επιτρέπει τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων.. Αυτές οι δοκιμές, πολύ ρυθμισμένες από το νόμο, πραγματοποιούνται από ένα απλό δείγμα αίματος για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων ή για την εξαγωγή DNA για μοριακή εξέταση. Χάρη σε αυτά, ο γενετιστής θα είναι σε θέση να διαπιστώσει με βεβαιότητα τις πιθανότητες μετάδοσης μιας συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας σε ένα μελλοντικό παιδί.
Απόφαση σε συνεννόηση με τους γιατρούς
Ο ρόλος του γενετιστή συνίσταται συχνά στο να καθησυχάζει τα ζευγάρια που έχουν έρθει να συμβουλευτούν. Διαφορετικά, ο γιατρός μπορεί να σας δώσει αντικειμενικές πληροφορίες για την ασθένεια από την οποία πάσχει το μωρό σας, για να κατανοήσετε πλήρως την κατάσταση και έτσι να σας επιτρέψει να πάρετε τις αποφάσεις που σας φαίνονται καλύτερες.
Όλα αυτά πολλές φορές είναι δύσκολο να αφομοιωθούν και τις περισσότερες φορές απαιτούν περαιτέρω διαβουλεύσεις, καθώς και την υποστήριξη ψυχολόγου. Τέλος πάντων, να γνωρίζετε ότι, καθ' όλη τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γενετιστής δεν θα μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο διενέργειας των εξετάσεων χωρίς τη συγκατάθεσή σας και ότι όλες οι αποφάσεις θα λαμβάνονται από κοινού.
Ειδική περίπτωση: προεμφυτευτική διάγνωση
Εάν η γενετική διαβούλευση αποκαλύψει ότι έχετε μια κληρονομική ανωμαλία, μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει τον γενετιστή να σας προτείνει PGD. Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή την αναζήτηση αυτής της ανωμαλίας σε έμβρυα που λαμβάνονται με εξωσωματική γονιμοποίηση. (IVF), δηλαδή πριν καν αναπτυχθούν στη μήτρα. Τα έμβρυα που δεν φέρουν την ανωμαλία μπορούν έτσι να μεταφερθούν στη μήτρα, ενώ τα προσβεβλημένα έμβρυα καταστρέφονται. Στη Γαλλία, μόνο τρία κέντρα είναι εξουσιοδοτημένα να προσφέρουν PGD.
Δείτε το αρχείο μας " 10 ερωτήσεις σχετικά με το PGD »