Ο όρος εμβρυϊκή ανωμαλία καλύπτει διαφορετικές πραγματικότητες. Θα μπορούσε να είναι :

• χρωμοσωμική ανωμαλία: ανωμαλία του αριθμού (με ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα: τρισωμία 13, 18, 21), δομής (μετατόπιση, διαγραφή), ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων (σύνδρομο Turner, σύνδρομο Klinefelter). Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες επηρεάζουν το 10 έως 40% των συλλήψεων, αλλά λόγω φυσικής επιλογής (αυθόρμητες αποβολές και θνησιμότητα στη μήτρα) επηρεάζουν μόνο 1 στα 500 νεογνά, περίπου τα μισά από τα οποία έχουν σύνδρομο Down (21).
• γενετικής ασθένειας που μεταδίδεται από έναν από τους γονείς. 1 στα 1 νεογέννητα το έχουν. Οι πέντε πιο συχνές ασθένειες είναι η κυστική ίνωση, η αιμοχρωμάτωση, η φαινυλκετονουρία, η ανεπάρκεια άλφα-2 αντιτρυψίνης και η θαλασσαιμία (XNUMX).
• μια μορφολογική δυσπλασία: εγκεφαλική, καρδιακή, γεννοτουρολογική, πεπτική, στα άκρα, στη σπονδυλική στήλη, στο πρόσωπο (σχιστό χείλος και υπερώα). Εξωγενή αίτια (λοιμώδεις, φυσικοί ή τοξικοί παράγοντες) εξηγούν το 5 έως 10% των περιπτώσεων, γενετικά ή ενδογενή αίτια το 20 έως 30%. Το 50% των περιπτώσεων παραμένει ανεξήγητο (3).
• μια ανωμαλία που οφείλεται σε λοίμωξη που προσβλήθηκε από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός, ερυθρά).

Όλες αυτές οι παθολογίες αντιπροσωπεύουν το 4% των ζώντων γεννήσεων ή 500 γεννήσεις στην Ευρώπη (000).

Η προγεννητική διάγνωση ορίζεται ως το σύνολο των «ιατρικών πρακτικών που προορίζονται να ανιχνεύσουν στη μήτρα στο έμβρυο ή στο έμβρυο, μια πάθηση ιδιαίτερης βαρύτητας». »(Άρθρο L. 2131-1 του κώδικα δημόσιας υγείας).

Τα τρία υπερηχογραφήματα διαλογής παίζουν σημαντικό ρόλο πρώτης γραμμής σε αυτήν την προγεννητική διάγνωση:

• Το πρώτο, που πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων, καθιστά δυνατή την ανίχνευση ορισμένων μεγάλων δυσπλασιών και συμμετέχει στον έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας.
• Το δεύτερο λεγόμενο «μορφολογικό» υπερηχογράφημα (22 SA) επιτρέπει τη διεξαγωγή μιας σε βάθος μορφολογικής μελέτης με στόχο την ανάδειξη ορισμένων φυσικών μορφολογικών ανωμαλιών.
• το τρίτο υπερηχογράφημα (μεταξύ 32 και 34 WA) καθιστά δυνατή τη διάγνωση ορισμένων μορφολογικών ανωμαλιών που εμφανίζονται καθυστερημένα.

Ωστόσο, ο υπέρηχος δεν μπορεί πάντα να ανιχνεύσει εμβρυϊκές ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση που βασίζεται σε υπερήχους δεν δίνει μια ακριβή φωτογραφία του εμβρύου και των οργάνων του, αλλά μόνο εικόνες από σκιές.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για την τρισωμία 21 προσφέρεται συστηματικά στις μέλλουσες μητέρες, αλλά όχι υποχρεωτικός. Βασίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (πάχος του λαιμού) κατά το υπερηχογράφημα του 12 AS και στον προσδιορισμό στο μητρικό αίμα των δεικτών ορού (πρωτεΐνη PAPP-A και ορμόνη b-HCG). Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, αυτές οι τιμές καθιστούν δυνατό τον υπολογισμό του κινδύνου για σύνδρομο Down. Μετά την 21/1, ο κίνδυνος θεωρείται υψηλός.

Μια πιο εις βάθος προγεννητική διάγνωση μπορεί να προσφερθεί στο ζευγάρι σε διαφορετικές καταστάσεις:

• Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου (υπερηχογράφημα, έλεγχος για τρισωμία 21) υποδηλώνουν ανωμαλία.
• το ζευγάρι έλαβε γενετική συμβουλευτική (λόγω οικογενειακού ή ιατρικού ιστορικού) και εντοπίστηκε κίνδυνος εμβρυϊκής ανωμαλίας:
• η μέλλουσα μητέρα έχει προσβληθεί από μια λοίμωξη που είναι δυνητικά επικίνδυνη για το έμβρυο.

Η προγεννητική διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση των εμβρυϊκών κυττάρων για τη διενέργεια ανάλυσης χρωμοσωμάτων, μοριακού γενετικού ελέγχου ή βιολογικού ελέγχου για τον εντοπισμό εμβρυϊκής μόλυνσης. Ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα χρησιμοποιηθούν διάφορες εξετάσεις:

• Η βιοψία τροφοβλάστης μπορεί να γίνει από 10 WA. Συνίσταται στη λήψη δείγματος ενός πολύ μικρού θραύσματος του τροφοβλάστη (μελλοντικός πλακούντας). Μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν έχει ανιχνευθεί σοβαρή ανωμαλία στον υπέρηχο του 12 WA ή εάν υπάρχει ιστορικό ανωμαλιών κατά τη διάρκεια προηγούμενης εγκυμοσύνης.
• η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει από τις 15 εβδομάδες και μετά. Περιλαμβάνει τη λήψη αμνιακού υγρού και καθιστά δυνατή τη διάγνωση χρωμοσωμικών ή γενετικών ανωμαλιών, καθώς και τον εντοπισμό σημείων μόλυνσης.
• Η διάτρηση του εμβρυϊκού αίματος περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκού αίματος από την ομφάλια φλέβα του εμβρύου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την ηλικία των 19 εβδομάδων για την καθιέρωση καρυότυπου, για γενετική έρευνα, εκτίμηση λοιμώξεων ή αναζήτηση εμβρυϊκής αναιμίας.â € ¨

Ένα λεγόμενο «διαγνωστικό» ή «δεύτερης γραμμής» υπερηχογράφημα πραγματοποιείται όταν ένας συγκεκριμένος κίνδυνος εντοπίζεται με υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου, από ιστορικό (γενετικό κίνδυνο, διαβήτη, έκθεση σε τοξίνες, κ.λπ.) ή βιολογικό έλεγχο. Περισσότερα ανατομικά στοιχεία αναλύονται σύμφωνα με συγκεκριμένο πρωτόκολλο ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας (5). Αυτό το υπερηχογράφημα εκτελείται συχνά από ειδικό γιατρό που εργάζεται σε δίκτυο με πολυεπιστημονικό κέντρο προγεννητικής διάγνωσης. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να πραγματοποιηθεί ως δεύτερη γραμμή, για παράδειγμα για τη διερεύνηση του κεντρικού νευρικού συστήματος ή για τον προσδιορισμό της έκτασης ενός όγκου ή μιας δυσπλασίας.

Μόλις διαγνωστεί εμβρυϊκή ανωμαλία, το ζευγάρι παραπέμπεται σε πολυεπιστημονικό κέντρο προγεννητικής διάγνωσης (CPDPN). Εγκεκριμένα από τον Οργανισμό Βιοϊατρικής, αυτά τα κέντρα συγκεντρώνουν διαφορετικούς ειδικούς στην προγεννητική ιατρική: υπερηχογράφο, βιολόγο, γενετιστή, ακτινολόγο, χειρουργό νεογνών, ψυχολόγο κ.λπ. Η διαχείριση εξαρτάται από τον τύπο της ανωμαλίας και τη σοβαρότητά της. Μπορεί να είναι:

• χειρουργική επέμβαση στη μήτρα ή φαρμακευτική θεραπεία του εμβρύου in utero, μέσω της μητέρας.
• μια χειρουργική επέμβαση από τη γέννηση: η μέλλουσα μητέρα θα γεννήσει στη συνέχεια σε ένα μαιευτήριο ικανό να εκτελέσει αυτήν την παρέμβαση. Μιλάμε για «μεταφορά στη μήτρα».
• όταν η εμβρυϊκή ανωμαλία που ανιχνεύθηκε θεωρείται από την ομάδα CPDPN ότι έχει «μεγάλη πιθανότητα το αγέννητο παιδί να έχει μια κατάσταση ιδιαίτερης βαρύτητας που θεωρείται ανίατη κατά τη στιγμή της διάγνωσης» (άρθρο Ν. 2231-1 του Κώδικα Δημόσιας Υγείας) , προσφέρεται ιατρική διακοπή εγκυμοσύνης (IMG) στους γονείς, οι οποίοι παραμένουν ελεύθεροι να την αποδεχτούν ή όχι.

Επιπλέον, συστηματικά προσφέρεται ψυχολογική φροντίδα στο ζευγάρι για να ξεπεραστεί αυτή η δύσκολη δοκιμασία της αναγγελίας εμβρυϊκής ανωμαλίας και, αν χρειαστεί, IMG.