Ο όρος δυσμορφία αναφέρεται σε όλες τις δυσπλασίες ή παραμορφώσεις των οργάνων του ανθρώπινου σώματος (συκώτι, κρανίο, μύες κ.λπ.). Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η δυσμορφία υπάρχει από τη γέννηση. Μπορεί να είναι σύμπτωμα μεγαλύτερου συνδρόμου.

Η δυσμορφία περιλαμβάνει όλες τις δυσπλασίες του ανθρώπινου σώματος. Από την ελληνική «δυσ», τη δυσκολία και τη «μορφή», τη μορφή, ο όρος αυτός προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια τις ανώμαλες μορφές ενός οργάνου ή άλλου μέρους του σώματος. Οι δυσμορφισμοί είναι πολυάριθμοι και ποικίλης σοβαρότητας. Έτσι, η δυσμορφία μπορεί εξίσου καλά να υποδηλώνει μια καλοήθη ιδιαιτερότητα ενός οργάνου σε ένα άτομο, σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, ως σοβαρή ανωμαλία.

Συνήθως μιλάμε για δυσμορφία για να ορίσουμε:

• Κρανιοπροσωπική δυσμορφία
• Ηπατική δυσμορφία (του ήπατος)

Στην πρώτη περίπτωση, η δυσμορφία λέγεται ότι είναι συγγενής, δηλαδή παρούσα από τη γέννηση. Αυτό ισχύει επίσης για τα δυσμορφικά άκρα (αριθμός δακτύλων μεγαλύτερα από δέκα, αρθρώσεις κλπ.) Ενώ ο δυσμορφισμός του ήπατος μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα κίρρωσης, είτε η προέλευση του είναι ιογενής είτε οφείλεται στο αλκοόλ. 

Αιτίες

Στην περίπτωση των συγγενών δυσμορφιών, οι αιτίες μπορεί να είναι ποικίλες. Οι δυσπλασίες του προσώπου είναι συχνά συμπτωματικές ενός συνδρόμου, όπως η τρισωμία 21 για παράδειγμα. 

Οι αιτίες μπορεί να είναι προέλευσης:

• τερατογόνο ή εξωτερικό (κατανάλωση αλκοόλ, ναρκωτικών ή έκθεση σε χημικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.λπ.)
• μολυσματικό μέσω του πλακούντα (βακτήρια, ιοί, παράσιτα)
• μηχανική (πίεση στο έμβρυο κ.λπ.)
• γενετικό (χρωμοσωμικό με τρισωμίες 13, 18, 21, κληρονομικό κ.λπ.)
• άγνωστος

Όσον αφορά τον ηπατικό δυσμορφισμό, η εμφάνιση αυτής της δυσπλασίας συμβαίνει ταυτόχρονα με κίρρωση. Σε μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε το 2004, δημοσιευμένη στο Journal of Radiology: Το 76,6% των 300 ασθενών που παρακολουθήθηκαν για κίρρωση παρουσίασαν κάποια μορφή ηπατικού δυσμορφισμού.

Διαγνωστικός

Η διάγνωση τίθεται συχνά κατά τη γέννηση από έναν παιδίατρο ως μέρος της παρακολούθησης του παιδιού. 

Για τους ασθενείς με κίρρωση, η δυσμορφία είναι επιπλοκή της νόσου. Ο γιατρός θα παραγγείλει αξονική τομογραφία.

Τα άτομα που εμπλέκονται και οι παράγοντες κινδύνου

Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες

Οι συγγενείς δυσπλασίες είναι διαφορετικής προέλευσης, μπορούν να επηρεάσουν όλα τα νεογέννητα. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες που αυξάνουν την εμφάνιση ασθενειών ή συνδρόμων που περιλαμβάνουν δυσμορφία: 

• χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• έκθεση σε χημικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• συγγένεια αίματος
• κληρονομικές παθολογίες 

Ένα οικογενειακό δέντρο που δημιουργήθηκε από τον παιδίατρο και τους βιολογικούς γονείς για δύο ή τρεις γενιές συνιστάται για τον προσδιορισμό των παραγόντων κινδύνου.

Dysmorphies hépathiques

Τα άτομα με κίρρωση πρέπει να προσέχουν τον δυσμορφισμό.

Τα συμπτώματα της συγγενούς δυσμορφίας είναι πολλά. Ο παιδίατρος θα παρακολουθεί:

Για δυσμορφία προσώπου

• Το σχήμα του κρανίου, το μέγεθος των γραμματοσειρών
• Αλωπεκία
• Το σχήμα των ματιών και η απόσταση μεταξύ των ματιών
• Το σχήμα και η άρθρωση των φρυδιών
• Το σχήμα της μύτης (ρίζα, ρινική γέφυρα, άκρη κλπ.)
• Το λακκάκι πάνω από το χείλος που διαγράφεται στο σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ
• Το σχήμα του στόματος (σχισμή χείλους, πάχος των χειλιών, ουρανίσκος, ούλα, ούλα, γλώσσα και δόντια)
• το πηγούνι 
• τα αυτιά: θέση, προσανατολισμός, μέγεθος, στρίφωμα και σχήμα

Για άλλες δυσμορφίες

• άκρα: αριθμός δακτύλων, άρθρωση ή σύντηξη των δακτύλων, ανωμαλία αντίχειρα κ.λπ.
• το δέρμα: ανωμαλίες χρωματισμού, κηλίδες καφέ, ραγάδες κ.λπ.

Οι συγγενείς δυσμορφίες δεν μπορούν να θεραπευτούν. Δεν έχει αναπτυχθεί θεραπεία.

Ορισμένες περιπτώσεις δυσμορφισμού είναι ήπιες και δεν απαιτούν καμία ιατρική παρέμβαση. Άλλοι μπορεί να χειρουργηθούν μέσω χειρουργικής επέμβασης. Αυτό ισχύει για την ένωση δύο δακτύλων για παράδειγμα.

Στις πιο σοβαρές μορφές της νόσου, τα παιδιά θα πρέπει να συνοδεύονται από γιατρό κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής τους ή ακόμη και να ακολουθούν ιατρική θεραπεία για τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης του παιδιού ή για την καταπολέμηση μιας επιπλοκής που σχετίζεται με τη δυσμορφία.

Αν και η προέλευση του δυσμορφισμού δεν είναι πάντα γνωστή, η έκθεση σε κινδύνους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνει σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων. 

Έτσι, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η κατανάλωση αλκοόλ ή ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαγορεύεται απολύτως, ακόμη και σε μικρές δόσεις. Οι έγκυες ασθενείς πρέπει πάντα να συμβουλεύονται έναν γιατρό πριν λάβουν οποιοδήποτε φάρμακο.