DPI: τι πρέπει να γνωρίζετε

Τι είναι η προεμφυτευτική διάγνωση;

Το DPI προσφέρει τη δυνατότητα σε ένα ζευγάρι να έχει ένα παιδί που δεν θα έχει γενετική ασθένεια που θα μπορούσε να του μεταδοθεί. 

Το PGD αποτελείται από την ανάλυση κυττάρων από έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), δηλαδή πριν ακόμη αναπτυχθούν στη μήτρα, για να αποκλειστούν στη συνέχεια εκείνα που έχουν προσβληθεί από γενετική ασθένεια ή χρωμοσωμική ακρίβεια.

Πώς λειτουργεί η προεμφυτευτική διάγνωση;

Στην αρχή, όπως με μια κλασική εξωσωματική γονιμοποίηση. Η γυναίκα ξεκινά με διέγερση των ωοθηκών (με καθημερινές ενέσεις ορμονών), που καθιστά δυνατή τη λήψη περισσότερων ωαρίων. Στη συνέχεια τρυπούνται και έρχονται σε επαφή με το σπέρμα του συζύγου σε δοκιμαστικό σωλήνα. Μόλις τρεις μέρες αργότερα έγινε η προεμφυτευτική διάγνωση. Οι βιολόγοι παίρνουν ένα ή δύο κύτταρα από έμβρυα (με τουλάχιστον έξι κύτταρα), σε αναζήτηση του γονιδίου που σχετίζεται με την επιζητούμενη ασθένεια. Στη συνέχεια συνεχίζεται η εξωσωματική γονιμοποίηση: εάν ένα ή δύο έμβρυα δεν έχουν υποστεί βλάβη, μεταφέρονται στη μητρική μήτρα.

Σε ποιον προσφέρεται η προεμφυτευτική διάγνωση;

Le Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ή PGD) είναι μια τεχνική που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό πιθανών ανωμαλιών –γενετικών ή χρωμοσωμικών– σε έμβρυα που έχουν συλληφθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Προτείνεται ζευγάρια που κινδυνεύουν να μεταδώσουν μια σοβαρή και ανίατη γενετική ασθένεια στα μωρά τους. Μπορεί οι ίδιοι να είναι άρρωστοι ή απλώς υγιείς φορείς, δηλαδή να φέρουν το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο, αλλά δεν είναι άρρωστοι. Αυτό το γονίδιο μερικές φορές ανακαλύπτεται μόνο μετά τη γέννηση του πρώτου άρρωστου παιδιού.

ΠΓΔ: ποιες ασθένειες ψάχνουμε;

Συνηθέστερα, αυτές είναι η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η αιμορροφιλία, η μυοτονική δυστροφία Steinert, το σύνδρομο εύθραυστου Χ, η χορεία του Huntington και οι χρωμοσωμικές ανισορροπίες που σχετίζονται με μετατοπίσεις, αλλά δεν υπάρχει εξαντλητικός κατάλογος. έχει οριστεί. Η κρίση επαφίεται στους γιατρούς. Επιπλέον, δεν υπάρχει ακόμη διαγνωστικό τεστ σε εμβρυϊκά κύτταρα για όλες τις γενετικές ασθένειες σοβαρή και ανίατη.

Πού γίνεται η προεμφυτευτική διάγνωση;

Στη Γαλλία, μόνο ένας περιορισμένος αριθμός κέντρων είναι εξουσιοδοτημένος να προσφέρει PGD: το νοσοκομείο Antoine Béclère, το νοσοκομείο Necker-Enfants-Malades στην περιοχή του Παρισιού και τα Κέντρα Αναπαραγωγικής Βιολογίας που υπάρχουν στο Μονπελιέ, το Στρασβούργο, τη Νάντη και τη Γκρενόμπλ.

Υπάρχουν εξετάσεις πριν από την προεμφυτευτική διάγνωση;

Γενικά, το ζευγάρι έχει ήδη επωφεληθεί από γενετική συμβουλευτική που το παρέπεμψε στο κέντρο PGD. Μετά από μια μακρά συνέντευξη και μια ενδελεχή κλινική εξέταση, ο άνδρας και η γυναίκα πρέπει να υποβληθούν σε μια αρκετά μεγάλη και περιοριστική σειρά εξετάσεων, πανομοιότυπες με αυτές που πρέπει να ακολουθήσουν όλοι οι υποψήφιοι για τεχνική ιατρικά υποβοηθούμενης τεκνοποίησης, επειδή δεν είναι δυνατή η PGD χωρίς τεχνητή γονιμοποίηση.

ΠΓΔ: τι κάνουμε με τα άλλα έμβρυα;

Όσοι έχουν προσβληθεί από τη νόσο καταστρέφονται αμέσως. Στη σπάνια περίπτωση που περισσότερα από δύο έμβρυα καλής ποιότητας είναι άθικτα, αυτά που δεν έχουν εμφυτευθεί (για περιορισμό του κινδύνου πολύδυμων κυήσεων) μπορεί να καταψυχθούν εάν το ζευγάρι εκφράσει την επιθυμία να κάνει περισσότερα παιδιά.

Είναι σίγουροι οι γονείς ότι θα αποκτήσουν ένα υγιές παιδί μετά το PGD;

Το PGD αναζητά μόνο μια συγκεκριμένη ασθένεια, για παράδειγμα κυστική ίνωση. Το αποτέλεσμα, διαθέσιμο σε λιγότερο από 24 ώρες, επομένως επιβεβαιώνει μόνο ότι το μελλοντικό μωρό δεν θα υποφέρει από αυτή την ασθένεια.

Ποιες είναι οι πιθανότητες εγκυμοσύνης μετά από προεμφυτευτική διάγνωση;

Συνολικά, είναι 22% μετά από παρακέντηση και 30% μετά από εμβρυομεταφορά. Δηλαδή, περίπου πανομοιότυπα με αυτά μιας γυναίκας που είναι αυθόρμητα έγκυος κατά τη διάρκεια ενός φυσικού κύκλου, αλλά τα αποτελέσματα ποικίλλουν ανάλογα με την ποιότητα των ωαρίων και επομένως την ηλικία της μητέρας. γυναίκα.

Χρησιμοποιείται επίσης για την επιλογή «φαρμακευτικών μωρών»;

Στη Γαλλία, ο νόμος για τη βιοηθική το επιτρέπει μόνο από τον Δεκέμβριο του 2006, αλλά μόνο όταν το πρώτο παιδί έχει μια ανίατη ασθένεια που απαιτεί δωρεά μυελού των οστών, εάν δεν υπάρχει συμβατός δότης στην οικογένειά του. Οι γονείς του μπορούν στη συνέχεια να εξετάσουν, με τη σύμφωνη γνώμη του Οργανισμού Βιοϊατρικής, να προσφύγουν στην PGD για να επιλέξουν ένα έμβρυο απαλλαγμένο από τη νόσο και επιπλέον συμβατό με το άρρωστο παιδί. Μια αυστηρά εποπτευόμενη διαδικασία.