Η νόσος του Charcot, που ονομάζεται επίσης αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Σταδιακά φτάνει στο νευρώνες και οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία ακολουθούμενη από παράλυση. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών παραμένει πολύ μικρό. Στα αγγλικά, ονομάζεται επίσης νόσος του Lou Gehrig, προς τιμήν ενός διάσημου παίκτη του μπέιζμπολ που πάσχει από αυτήν την ασθένεια. Το όνομα "Charcot" προέρχεται από τον Γάλλο νευρολόγο που περιέγραψε την ασθένεια.

Οι νευρώνες που επηρεάζονται από τη νόσο του Charcot είναι κινητικοί νευρώνες (ή κινητικοί νευρώνες), υπεύθυνοι για την αποστολή πληροφοριών και εντολών κίνησης από τον εγκέφαλο στους μυς. Τα νευρικά κύτταρα εκφυλίζονται σταδιακά και στη συνέχεια πεθαίνουν. Οι εθελοντικοί μύες δεν ελέγχονται πλέον από τον εγκέφαλο ούτε διεγείρονται. Ανενεργά, καταλήγουν να μην λειτουργούν και ατροφούν. Στην αρχή αυτού προοδευτική νευρολογική ασθένεια, το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από μυϊκές συσπάσεις ή αδυναμία στα άκρα, τα χέρια ή τα πόδια. Μερικοί έχουν προβλήματα ομιλίας.

Επίτευξη του άνω κινητικό νευρώνα εκδηλώνεται κυρίως με επιβράδυνση των κινήσεων (βραδυκινησία), μειωμένο συντονισμό και επιδεξιότητα και μυϊκή δυσκαμψία με σπαστικότητα. Επίτευξη του κάτω κινητικός νευρώνας εκδηλώνεται κυρίως με μυϊκή αδυναμία, κράμπες και ατροφία των μυών που οδηγούν σε παράλυση.

Η νόσος του Charcot μπορεί να δυσκολέψει την κατάποση και να εμποδίσει τους ανθρώπους να τρώνε σωστά. Οι άρρωστοι μπορούν στη συνέχεια να υποφέρουν από υποσιτισμό ή να πάρουν λάθος δρόμο (= ατύχημα που σχετίζεται με την κατάποση στερεών ή υγρών μέσω της αναπνευστικής οδού). Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να επηρεάσει τους μυς που είναι απαραίτητοι για αναπνοή.

Μετά από 3 έως 5 χρόνια εξέλιξης, η νόσος του Charcot μπορεί επομένως να προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Η ασθένεια, η οποία επηρεάζει τους άνδρες λίγο περισσότερο από τις γυναίκες (1,5 έως 1) συνήθως ξεκινά γύρω στα 60 χρόνια (μεταξύ 40 και 70 ετών). Τα αίτια της είναι άγνωστα. Σε μία στις δέκα περιπτώσεις υπάρχει υποψία γενετικής αιτίας. Η προέλευση της εμφάνισης της νόσου εξαρτάται πιθανώς από διάφορους παράγοντες, περιβαλλοντικούς και γενετικούς.

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία της νόσου του Σαρκό. Ένα φάρμακο, η ριλουζόλη, επιβραδύνει ελαφρώς την εξέλιξη της νόσου, αυτή η εξέλιξη είναι πολύ μεταβλητή από το ένα άτομο στο άλλο και μάλιστα, στον ίδιο ασθενή, από τη μία περίοδο στην άλλη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια, η οποία δεν επηρεάζει τις αισθήσεις (όραση, αφή, ακοή, όσφρηση, γεύση), μπορεί μερικές φορές να σταθεροποιηθεί. Το ALS απαιτεί πολύ στενή παρακολούθηση. Η αντιμετώπιση συνίσταται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Επιπολασμός αυτής της νόσου

Σύμφωνα με την ένωση για την έρευνα σχετικά με τη νόσο του Charcot, η επίπτωση της νόσου του Charcot είναι 1,5 νέα περιστατικά ετησίως ανά 100 κατοίκους. Είτε κοντά 1000 νέα κρούσματα ετησίως στη Γαλλία.

Διάγνωση της νόσου του Charcot

Η διάγνωση του ALS βοηθά στη διαφοροποίηση αυτής της νόσου από άλλες νευρολογικές παθήσεις. Μερικές φορές είναι δύσκολο, ιδίως επειδή δεν υπάρχει συγκεκριμένος δείκτης της νόσου στο αίμα και επειδή στην αρχή της νόσου, τα κλινικά σημεία δεν είναι απαραίτητα πολύ σαφή. Ο νευρολόγος θα αναζητήσει δυσκαμψία στους μυς ή κράμπες για παράδειγμα.

Η διάγνωση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει α ηλεκτρομυογράφημα, εξέταση που επιτρέπει την απεικόνιση της ηλεκτρικής δραστηριότητας που υπάρχει στους μυς, μαγνητική τομογραφία για οπτικοποίηση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Μπορεί επίσης να παραγγελθούν εξετάσεις αίματος και ούρων, ειδικά για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που μπορεί να έχουν κοινά συμπτώματα στο ALS.

Εξέλιξη αυτής της νόσου

Η νόσος του Σαρκό ξεκινά λοιπόν με μυϊκή αδυναμία. Τις περισσότερες φορές, είναι τα χέρια και τα πόδια που επηρεάζονται πρώτα. Στη συνέχεια, οι μύες της γλώσσας, του στόματος, μετά αυτοί της αναπνοής.

Αιτίες της νόσου του Charcot

Όπως ειπώθηκε, τα αίτια είναι προς το παρόν άγνωστα σε περίπου 9 στις 10 περιπτώσεις (5 έως 10% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές). Έχουν διερευνηθεί αρκετοί τρόποι που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την εμφάνιση της νόσου: αυτοάνοση ασθένεια, χημική ανισορροπία ... Προς το παρόν χωρίς επιτυχία.