Αταξία, τι είναι;

Η αταξία δεν είναι ασθένεια από μόνη της, αλλά α σύμπτωμα που προκύπτει από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα (το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τον συντονισμό των μυών).

Η αταξία αποτελείται από απώλεια συντονισμού στους μύες των χεριών και των ποδιών κατά τη διάρκεια εκούσιων κινήσεων όπως το περπάτημα ή το πιάσιμο αντικειμένων. Η αταξία μπορεί επίσης να επηρεάσει την κωδικούς πρόσβασης, τη κινήσεις των ματιών και ικανότητα κατάποσης. Η αταξία ονομάζεται επίσης παρεγκεφαλιδική αταξία ή παρεγκεφαλιδικό σύνδρομο.

Υπάρχουν επίσης αρκετές παραλλαγές τουαταξίες κληρονομικός. Πρόκειται για νευρολογικές και γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα. Είναι τις περισσότερες φορές εκφυλιστικές, δηλαδή ότι η προβλήματα συντονισμού γίνονται πιο έντονες με την πάροδο του χρόνου.

Αιτίες

Η αταξία μπορεί να προκληθεί από πολλές καταστάσεις:

• Un τραύμα στο κεφάλι. Βλάβη που προκλήθηκε στη σπονδυλική στήλη ή στον εγκέφαλο ως αποτέλεσμα τροχαίου ατυχήματος, για παράδειγμα.
• Εγκεφαλοαγγειακό ατύχημα (εγκεφαλικό) ή παροδική ισχαιμική επίθεση (ΤΙΑ ή μίνι εγκεφαλικό), δηλαδή η προσωρινή απόφραξη του α εγκεφαλική αρτηρία που υποχωρεί φυσικά, χωρίς να αφήνει καμία παρενέργεια.
• A εγκεφαλική παράλυση. Βλάβη στον εγκέφαλο πριν, κατά τη διάρκεια ή πολύ σύντομα μετά τη γέννηση που επηρεάζει τον συντονισμό των κινήσεων.
• Επιπλοκές μετά από α ιική μόλυνση όπως η ανεμοβλογιά ή ο ιός Epstein-Barr.
• Πολλαπλή σκλήρυνση.
• Μια τοξική αντίδραση σε βαρέα μέταλλα, όπως μόλυβδος ή υδράργυρος ή διαλύτες.
• A αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα, Όπως βαρβιτουρίκιs (για παράδειγμα φαινοβαρβιτάλη) ή ηρεμιστικά (π.χ. βενζοδιαζεπίνες), που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του άγχους, της διέγερσης ή της αϋπνίας.
• Κατάχρηση ναρκωτικών ή αλκοόλ.
• Μεταβολικές διαταραχές.
• Ανεπάρκεια βιταμινών.
• A όγκος, καρκινικό ή καλοήθη που προσβάλλει την παρεγκεφαλίδα.

Οι κυρίαρχες κληρονομικές αταξίες προκαλούνται από ένα γονίδιο από έναν μόνο γονέα.

Για παράδειγμα:

• Ησπειροεγκελαλική αταξία. Υπάρχουν περίπου 36 παραλλαγές (που ονομάζονται SCA1 έως SCA30) της νόσου, που χαρακτηρίζονται από διαφορετικές ηλικίες έναρξης και επηρεάζονται διαφορετικά όργανα εκτός από την παρεγκεφαλίδα (π.χ. ο οφθαλμός).
• Ηαταξία επεισοδιακός. Υπάρχουν 7 τύποι επεισοδιακών αταξιών (που ονομάζονται EA1 έως EA7) που εκδηλώνονται ως οξείες προσβολές που επηρεάζουν την ισορροπία και τον συντονισμό.

Οι κληρονομικές υπολειπόμενες αταξίες προκαλούνται από ένα γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Για παράδειγμα:

• ΗΑταξία Friedreich.

Αυτή η κληρονομική προοδευτική νευρομυϊκή νόσος προκαλεί μειωμένη παραγωγή ενέργειας στο σώμα. Τα νευρικά και καρδιακά κύτταρα επηρεάζονται περισσότερο. Άτομα με μη φυσιολογικό βάδισμα, αδεξιότητα και ένα διαταραχή του λόγου, που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη εφηβεία. Αυτές οι ανωμαλίες οδηγούν σε σκελετικές αλλαγές, όπως συστροφή της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), παραμόρφωση των ποδιών, καθώς και διεύρυνση της καρδιάς. Στην Ευρώπη, περίπου 1 στους 50 ανθρώπους πιστεύεται ότι έχει τη νόσο. Στη Γαλλία, υπάρχουν περίπου 000 ασθενείς.

• Ηαταξία σπαστικό Charlevoix-Saguenay (ΑΡΣΑΚΟΣ).

Αυτή η σπάνια κληρονομική ασθένεια είναι συγκεκριμένη για άτομα από τις περιοχές Saguenay-Lac-St-Jean και Charlevoix στο Κεμπέκ. Έχει ως αποτέλεσμα α εκφύλιση του νωτιαίου μυελού, που συνοδεύεται από προοδευτική βλάβη των περιφερικών νεύρων. Περίπου 250 άτομα προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια στις πληγείσες περιοχές. Περίπου 1 στους 22 ανθρώπους φέρει το γονίδιο ARSACS σε αυτές τις περιοχές.

• L 'αταξία τηλαγγειεκτασία ή το σύνδρομο Louis-Bar.

Αυτή η σπάνια γενετική ασθένεια επηρεάζει την μετακίνηση, τη αιμοφόρα αγγεία (διαστολή) και η ανοσοποιητικό σύστημα. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως σε ηλικία 1 ή 2 ετών. Η συχνότητά του υπολογίζεται ότι είναι περίπου 1 στις 40 έως 000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μπορεί επίσης μερικές φορές να συμβεί κανένας γονέας να μην πάσχει από τη νόσο και σε αυτή την περίπτωση να μην υπάρχει εμφανές οικογενειακό ιστορικό (σιωπηλή μετάλλαξη).