Ο Αντέκ είναι 15 ετών και έχει μερικά απλά όνειρα. Θα ήθελε να πάει σχολείο και να συναντήσει φίλους. Αναπνεύστε χωρίς αναπνευστήρα και σηκωθείτε από το κρεβάτι με τα πόδια σας. Τα όνειρα της μητέρας του Μπάρμπαρα είναι ακόμα πιο απλά: «Αρκεί να καθίσει, να κινηθεί, να φάει κάτι ή να γράψει ένα email χρησιμοποιώντας όλο του το χέρι, όχι μόνο τον αντίχειρά του». Μια ευκαιρία και για τους δύο είναι ένα νέο φάρμακο, το οποίο στην Πολωνία… δεν θα υπάρχει.
Ο Antek Ochapski έχει SMA1, μια οξεία μορφή νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Το συναίσθημα και το άγγιγμά του δεν διαταράσσονται και η γνωστική και συναισθηματική του ανάπτυξη είναι φυσιολογική. Το αγόρι αποφοίτησε από το δημοτικό σχολείο με άριστα και ο μέσος όρος της τρίτης τάξης ήταν 5,4. Τώρα σπουδάζει σε ένα γυμνάσιο στο Konin σε ατομική βάση στο σπίτι. Επιστρέφει στο σχολείο μία φορά την εβδομάδα και ενσωματώνεται στην τάξη. Έχει πολλές εξωσχολικές δραστηριότητες: αποκατάσταση, συναντήσεις με λογοθεραπευτή και ψυχολόγο. Επιπλέον, πραγματοποιούνται εβδομαδιαίες επισκέψεις από γιατρό και νοσηλευτή. Μόνο τα Σάββατα είναι ελεύθερη, τις περισσότερες φορές πηγαίνει σινεμά με τη μητέρα της και τον φίλο της Wojtek. Του αρέσουν πολύ οι ταινίες επιστημονικής φαντασίας.
Η σωστή οικογενειακή φροντίδα καθυστέρησε την εξέλιξη της νόσου αλλά δεν την σταμάτησε. Όπως λέει η κυρία Βαρβάρα, τσακώνονται για κάθε μήνα. «Η Antek ζει με πίστωση. Οφείλει όμως τη ζωή του αποκλειστικά στον εαυτό του. Έχει εκπληκτικό ένστικτο επιβίωσης, δεν εγκαταλείπει ποτέ τη μάχη μέχρι το τέλος. Μάθαμε για την ασθένεια όταν ήταν τεσσάρων μηνών, οι περισσότεροι από τους ασθενείς πεθαίνουν μεταξύ 2 και 4 ετών. Ο Αντέκ είναι ήδη δεκαπέντε ».
Μέχρι πρόσφατα, όλες οι μορφές νωτιαίας μυϊκής ατροφίας αντιμετωπίζονταν μόνο με συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της φυσικοθεραπείας, της ορθοπεδικής θεραπείας και της υποβοηθούμενης αναπνοής. Αυτό το καλοκαίρι αποδείχθηκε ότι αναπτύχθηκε το πρώτο αποτελεσματικό φάρμακο για την αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων της πρωτεΐνης SMN, η ανεπάρκεια της οποίας αποτελεί τη βάση της SMA. Ίσως σύντομα, οι σοβαρά άρρωστοι ασθενείς θα μπορέσουν να σβήσουν τον αναπνευστήρα, να καθίσουν, να σηκωθούν μόνοι τους, να πάνε στο σχολείο ή στη δουλειά. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η ανάκαμψη δεν φαίνεται ακόμα δυνατή. Προς το παρόν, Πολωνικές οικογένειες με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης απευθύνουν έκκληση στην πρωθυπουργό Beata Szydło για να εγγυηθεί τη διαθεσιμότητα του φαρμάκου με έγκαιρη πρόσβαση και αποζημίωση. Η τάξη του Antek, άλλοι μαθητές γυμνασίου και οι οικογένειές τους συμμετείχαν στη δράση. Όλοι στέλνουν συναισθηματικά γράμματα ζητώντας βοήθεια. «Θα ήθελα να καλέσω τον Πρωθυπουργό στο σπίτι μας. Δείξτε της πώς λειτουργούμε και πόσο εξαρτάται από την επιστροφή χρημάτων. Το νέο φάρμακο μας έδωσε ελπίδα ότι υπάρχει μια ευκαιρία για ασθενείς με SMA. Μια ασθένεια που μέχρι πρόσφατα ήταν μια πρόταση. "
Το φάρμακο που μπορεί να αντιστρέψει το φάσμα του αναπόφευκτου θανάτου είναι ήδη διαθέσιμο σε πολλές χώρες της Ευρώπης και του κόσμου στο πλαίσιο των λεγόμενων Προγραμμάτων έγκαιρης πρόσβασης (EAP). Η πολωνική νομοθεσία δεν επιτρέπει μια τέτοια λύση. Οι διατάξεις που προτείνει το Υπουργείο Υγείας δεν προβλέπουν τη χρηματοδότηση μιας μόνο ιατρικής επίσκεψης που είναι απαραίτητη για την παραλαβή του φαρμάκου, για να μην αναφέρουμε το κόστος παραμονής σε νοσοκομείο.
Το SMA1 (νωτιαία μυϊκή ατροφία) είναι μια μορφή οξείας νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, όπως η έλλειψη προόδου στην κινητική ανάπτυξη, το σιωπηλό κλάμα ή η εύκολη κόπωση κατά το πιπίλισμα και την κατάποση, εμφανίζονται συνήθως στον δεύτερο ή τον τρίτο μήνα της ζωής. Η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται μέρα με τη μέρα. Οι μύες στα άκρα, στους πνεύμονες και στον οισοφάγο εξασθενούν, οδηγώντας σε αναπνευστική ανεπάρκεια και απώλεια της ικανότητας κατάποσης. Οι ασθενείς δεν επιτυγχάνουν ποτέ την ικανότητα να κάθονται μόνοι τους. Η πρόγνωση για την οξεία νόσο είναι κακή, το SMA σκοτώνει. Είναι ο μεγαλύτερος γενετικά καθορισμένος δολοφόνος παιδιών στον κόσμο. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος (μετάλλαξης) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του SMN, μιας ειδικής πρωτεΐνης απαραίτητης για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Ένας στους 35-40 ανθρώπους έχει μια τέτοια μετάλλαξη στην Πολωνία. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττώματος, υπάρχει κίνδυνος το παιδί να έχει SMA. Στην Πολωνία, η ασθένεια εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 5000–7000 γεννήσεις και περίπου 1:10000 στον πληθυσμό.
PS
Αναμένουμε την αντίδραση του Πρωθυπουργού και του Υπουργείου Υγείας.