Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Le Σύνδρομο Turner (μερικές φορές καλείται δυσγενεσία γονάδων) Είναι ένα γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες. Η ανωμαλία αφορά ένα από τα Χ χρωμοσώματα (τα χρωμοσώματα φύλου). Το σύνδρομο Turner επηρεάζει περίπου 1 στις 2 γυναίκες και συχνά διαγιγνώσκεται αρκετά χρόνια μετά τη γέννηση, κατά την εφηβεία. Τα κυριότερα συμπτώματα είναι το χαμηλό ανάστημα και η ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών. Το σύνδρομο Turner πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό γιατρό που το ανακάλυψε το 1938, Henri Turner.

Οι άνδρες έχουν 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων δύο λεγόμενων χρωμοσωμάτων φύλου που ονομάζονται XY. Ο γενετικός τύπος για έναν άνδρα είναι 46 XY. Οι γυναίκες έχουν επίσης 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων φύλου που ονομάζονται 46 ΧΧ. Ο γενετικός τύπος μιας γυναίκας είναι επομένως 46 ΧΧ. Σε γυναίκες με σύνδρομο Turner, ο γενετικός συνδυασμός περιέχει ένα μόνο χρωμόσωμα Χ, οπότε ο γενετικός τύπος μιας γυναίκας με σύνδρομο Turner είναι 45 X0. Είτε σε αυτές τις γυναίκες λείπει ένα χρωμόσωμα Χ είτε το χρωμόσωμα Χ υπάρχει, αλλά έχει μια ανωμαλία που ονομάζεται διαγραφή. Συνεπώς υπάρχει πάντα μια χρωμοσωμική έλλειψη.

Αφήστε μια απάντηση