Στο 80% των ασθενών, η ασθένεια εκδηλώνεται αρχικά ως μυϊκή αδυναμία στα πόδια (= πτώση ποδιού) και στα χέρια, ακολουθούμενη από ατροφία και παράλυση. Η αδυναμία συνοδεύεται από μυϊκές κράμπες και σπασμούς, συχνά στα χέρια και τους ώμους. Μπορεί επίσης να υπάρξουν τρόμοι.

Μετά από ένα ή δύο χρόνια εξέλιξης, εμφανίζονται οι διαταραχές της προσβολής του βολβού (που περιγράφονται παρακάτω).

Στο 20% των ασθενών η νόσος εμφανίζεται αρχικά με συμπτώματα βλάβης στον προμήκη μυελό, δηλαδή δυσκολία στην ομιλία (= δυσκολία στην ομιλία, αδύναμη φωνή, πνιγμένη), που ονομάζεται δυσαρθρία και δυσκολία στη μάσηση και στην κατάποση (δυσφαγία). Στη συνέχεια, οι ασθενείς παρουσιάζουν τη μυϊκή αδυναμία των άκρων και του κορμού που περιγράψαμε παραπάνω:

• Μειωμένος συντονισμός και επιδεξιότητα
• Σημαντική κόπωση
• ισχνότητα
• Δυσκοιλιότητα
• Πόνος, ιδιαίτερα μυϊκός πόνος
• Σιαλόρροια (υπερσιελόρροια)
• Προβλήματα ύπνου
• Δυσκολία στην αναπνοή, λόγω της προοδευτικής παράλυσης των αναπνευστικών μυών του θώρακα. Αυτή η βλάβη εμφανίζεται αργότερα στην πορεία της νόσου
• Εξασθένηση των γνωστικών λειτουργιών εκδηλώνεται στο 30 έως 50% των ασθενών, τις περισσότερες φορές ελάχιστες αλλαγές στην προσωπικότητα, ευερεθιστότητα, εμμονές, μειωμένη αυτοκριτική και προβλήματα οργάνωσης και εκτέλεσης εργασιών. Στο 15% περίπου των περιπτώσεων, υπάρχει μετωποκροταφική άνοια, με σημαντική αποδιοργάνωση και αναστολή

Άτομα σε κίνδυνο

Οι άνδρες επηρεάζονται ελαφρώς περισσότερο από τις γυναίκες.

Οι παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν κληρονομικές μορφές της νόσου του Charcot (περίπου 10% των περιπτώσεων). Η ηλικία είναι επίσης ένας παράγοντας κινδύνου.