Le Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται κατά τη γέννηση από έλλειψη μυϊκού τόνου (υποτονία), χαμηλότερο από το κανονικό βάρος και ύψος και δυσκολία στη σίτιση, ακολουθούμενη από πρώιμη παχυσαρκία που σχετίζεται με υπερβολική τροφή κατά την παιδική ηλικία. Σύμφωνα με τον επιπολασμό αυτής της ασθένειας λόγω γενετικής ανωμαλίας υπολογίζεται σε 1 ανά 50 κατοίκους. Τα γονίδια που εμπλέκονται βρίσκονται σε ένα μέρος du χρωμόσωμα 15. Εκτός από τα φυλετικά χρωμοσώματα, για κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, το ένα αντίγραφο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Υπό κανονικές συνθήκες, τα γονίδια σε αυτήν την περιοχή είναι ανενεργά στο μητρικό χρωμόσωμα 15, αλλά ενεργά στο πατρικό χρωμόσωμα 15. Αλλά σε βρέφη με PWS, αυτή η περιοχή του πατρικού χρωμοσώματος είναι ανενεργή ή λείπει. Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Duke, στις Ηνωμένες Πολιτείες, βρίσκονται στον πολλά υποσχόμενο δρόμο μιας θεραπείας, αφού κατάφεραν να αναπτύξουν ένα φάρμακο ικανό να ενεργοποιήσει αυτό το τμήμα στο μητρικό αντίγραφο του γονιδίου σε άρρωστα ποντίκια.
Τα ποντίκια μεγαλώνουν καλύτερα και ζουν περισσότερο
Το τελευταίο αναπτύχθηκε ελάχιστα, όπως τα βρέφη με PWS, και δεν επιβίωσε. φαρμακευτική αγωγή ονομάζεται UNC0642 στοχεύει τα μητρικά γονίδια γιατί σε αντίθεση με τα πατρικά γονίδια, αυτά είναι συνήθως διαθέσιμα σε ασθενείς με PWS. Με αυτή τη θεραπεία, τα ποντίκια που υποβλήθηκαν σε αγωγή εμφάνισαν ανάπτυξη και αύξηση του σωματικού βάρους υψηλότερο από τα ποντίκια που δεν υποβλήθηκαν σε θεραπεία. Επιπλέον, το 15% από αυτά επέζησε μέχρι την ενηλικίωση χωρίς να εμφανίσει σοβαρές παρενέργειες.
Το φάρμακο δρα αναστέλλοντας τη δραστηριότητα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται G9a, η οποία, μαζί με άλλες πρωτεΐνες, συναρμολογείται μητρικά γονίδια σφιχτά στο χρωμόσωμα. Ενώ συνολικά, η μελέτη δείχνει ότι το φάρμακο είναι υποσχόμενο, οι ερευνητές πιστεύουν ότι χρειάζονται ακόμη περισσότερες μελέτες. Θέλουν να αξιολογήσουν τις επιπτώσεις του σε άλλα συμπτώματα της νόσου που εμφανίζονται αργότερα, περίπου στην ηλικία των 2 ετών, όπως π.χ καταναγκαστική υπερκόπωση και την παχυσαρκία.