Σύνδρομο Marfan και εγκυμοσύνη: τι πρέπει να γνωρίζετε

Το σύνδρομο Marfan είναι α σπάνια γενετική ασθένεια, με αυτοσωμική επικρατούσα μετάδοση, η οποία επηρεάζει τόσο τις γυναίκες όσο και τους άνδρες. Αυτός ο τύπος γενετικής μετάδοσης σημαίνει ότι, «όταν επηρεάζεται ένας γονέας, ο κίνδυνος για κάθε παιδί να επηρεαστεί είναι 1 στους 2 (50%), ανεξαρτήτως φύλου», εξηγεί η Δρ Sophie Dupuis Girod, η οποία εργάζεται στο Κέντρο Ικανότητας για τη Νόσο Marfan και τις Σπάνιες Αγγειακές Νόσους, στο CHU de Lyon. Υπολογίζεται ότι ένας στους 5 ανθρώπους επηρεάζεται.

"Είναι μια ασθένεια που ονομάζεται συνδετικός ιστός, δηλαδή υποστηρικτικοί ιστοί, με βλάβη που μπορεί να επηρεάσει αρκετούς ιστούς και πολλά όργανα», εξηγεί ο Dr Dupuis Girod. Επηρεάζει τους υποστηρικτικούς ιστούς του σώματος, οι οποίοι είναι ιδιαίτερα παρόντες σε το δέρμα και τις μεγάλες αρτηρίες, συμπεριλαμβανομένης της αορτής, η οποία μπορεί να αυξηθεί σε διάμετρο. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τις ίνες που συγκρατούν τον φακό και να προκαλέσει εξάρθρωση του φακού.

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan δεν είναι πάντα αναγνωρίσιμα, αν και έχει διαπιστωθεί ότι είναι συχνά ψηλή, με μακριά δάχτυλα και μάλλον αδύνατη. Μπορούν να παρουσιάσουν μεγάλη ευλυγισία, υπερχαλάρωση συνδέσμων και αρθρώσεων ή ακόμα και ραγάδες.

Ωστόσο, υπάρχουν φορείς της γενετικής μετάλλαξης που έχουν λίγα σημάδια και άλλοι που παρουσιάζουν πολλά σημάδια, μερικές φορές μέσα στην ίδια οικογένεια. Μπορεί να προσεγγιστεί κάποιος με πολύ μεταβλητή σοβαρότητα.

Μπορούμε να εξετάσουμε την εγκυμοσύνη με σύνδρομο Marfan;

"Το ζωτικό στοιχείο στη νόσο του Marfan είναι η ρήξη της αορτής: όταν η αορτή είναι πολύ διασταλμένη, όπως ένα μπαλόνι που έχει φουσκώσει πολύ, υπάρχει κίνδυνος το τοίχωμα να είναι πολύ λεπτό. και διαλείμματα», εξηγεί ο Dr Dupuis-Girod.

Λόγω της αυξημένης ροής του αίματος και των ορμονικών αλλαγών που προκαλεί, η εγκυμοσύνη είναι μια επικίνδυνη περίοδος για όλες τις γυναίκες που επηρεάζονται. Επειδή αυτές οι αλλαγές θα μπορούσαν να συνοδεύονται απόαυξημένο κίνδυνο διαστολής της αορτής ή ακόμη και ανατομή της αορτής στη μέλλουσα μητέρα.

Όταν η διάμετρος της αορτής είναι μεγαλύτερη από 45 mm, η εγκυμοσύνη αντενδείκνυται επειδή ο κίνδυνος θανάτου από ρήξη αορτής είναι υψηλός, λέει ο Δρ Dupuis-Girod. Στη συνέχεια συνιστάται χειρουργική επέμβαση αορτής πριν από μια πιθανή εγκυμοσύνη.

Κάτω από 40 mm σε διάμετρο αορτής, επιτρέπονται εγκυμοσύνες, ενώμεταξύ 40 και 45 mm σε διάμετρο, πρέπει να είστε εξαιρετικά προσεκτικοί.

Στις συστάσεις τους για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης σε γυναίκα με σύνδρομο Marfan, ο Οργανισμός Βιοϊατρικής και το Εθνικό Κολλέγιο Γυναικολόγων και Μαιευτήρων της Γαλλίας (CNGOF) διευκρινίζουν ότι ο κίνδυνος αορτικής ανατομής υπάρχει "όποια κι αν είναι η διάμετρος της αορτής"Αλλά αυτός ο κίνδυνος"θεωρείται μικρό όταν η διάμετρος είναι μικρότερη από 40 mm, αλλά θεωρείται μεγάλη πάνω, ειδικά πάνω από 45 mm".

Το έγγραφο προσδιορίζει ότι η εγκυμοσύνη αντενδείκνυται εάν η ασθενής:

• Παρουσιάζεται με ανατομή αορτής.
• Διαθέτει μηχανική βαλβίδα.
• Έχει διάμετρο αορτής μεγαλύτερη από 45 mm. Μεταξύ 40 και 45 mm, η απόφαση πρέπει να λαμβάνεται κατά περίπτωση.

Πώς πάει μια εγκυμοσύνη όταν έχετε σύνδρομο Marfan;

Εάν η μητέρα είναι φορέας του συνδρόμου Marfan, θα πρέπει να γίνεται υπερηχογράφημα αορτής από καρδιολόγο που είναι εξοικειωμένος με το σύνδρομο στο τέλος του πρώτου τριμήνου, στο τέλος του δεύτερου τριμήνου και κάθε μήνα κατά τη διάρκεια του τρίτου τριμήνου, καθώς και περίπου ένα μήνα μετά τον τοκετό.

Η εγκυμοσύνη πρέπει να προχωρήσει σε θεραπεία με β-αναστολείς, σε πλήρη δόση εάν είναι δυνατόν (βισοπρολόλη 10 mg για παράδειγμα), σε συνεννόηση με τον μαιευτήρα, σημειώνει το CNGOF στις συστάσεις του. Αυτή η θεραπεία με β-αναστολείς, συνταγογραφείται για προστατεύουν την αορτή, δεν πρέπει να διακόπτεται, ακόμη και κατά τη διάρκεια του τοκετού. Τότε ο θηλασμός δεν είναι δυνατός λόγω της διέλευσης του β-αναστολέα στο γάλα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η θεραπεία με αναστολέα του μετατρεπτικού ενζύμου (ACE) ή σαρτάνες αντενδείκνυται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν επηρεάζεται μόνο η σύζυγος, η εγκυμοσύνη θα ακολουθηθεί ως συνήθης εγκυμοσύνη.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και οι επιπλοκές του συνδρόμου Marfan κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ο κύριος κίνδυνος για τη μέλλουσα μητέρα είναι να έχει α αορτική ανατομήκαι πρέπει να υποβληθούν σε επείγουσα χειρουργική επέμβαση. Για το έμβρυο, εάν η μέλλουσα μητέρα έχει πολύ σοβαρή επιπλοκή αυτού του τύπου, υπάρχει κίνδυνος εμβρυϊκής δυσφορίας ή θανάτου. Εάν η επιτήρηση με υπερήχους αποκαλύψει σημαντικό κίνδυνο ανατομής ή ρήξης αορτής, μπορεί να χρειαστεί να γίνει καισαρική τομή και να γεννηθεί πρόωρα το μωρό.

Σύνδρομο Marfan και εγκυμοσύνη: ποιος είναι ο κίνδυνος να προσβληθεί και το παιδί;

"Όταν επηρεάζεται ένας γονέας, ο κίνδυνος για κάθε παιδί να επηρεαστεί (ή τουλάχιστον φορέας της μετάλλαξης) είναι 1 στους 2 (50%), ανεξαρτήτως φύλου», εξηγεί η Dr Sophie Dupuis Girod.

Η γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τη νόσο του Marfan είναι δεν μεταδίδεται απαραίτητα από έναν γονέα, μπορεί επίσης να εμφανιστεί τη στιγμή της γονιμοποίησης, σε ένα παιδί του οποίου κανένας από τους γονείς δεν είναι φορέας.

Μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση για τον εντοπισμό του συνδρόμου Marfan στη μήτρα;

Εάν η μετάλλαξη είναι γνωστή και εντοπιστεί στην οικογένεια, είναι δυνατό να γίνει προγεννητική διάγνωση (PND), να μάθουμε εάν το έμβρυο έχει επηρεαστεί ή ακόμα και μια προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).

Εάν οι γονείς δεν επιθυμούν να ολοκληρώσουν την εγκυμοσύνη εάν το παιδί επηρεάζεται, και επιθυμούν να καταφύγουν σε ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης (IMG) σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση. Αλλά αυτό το DPN προσφέρεται μόνο κατόπιν αιτήματος του ζευγαριού.

Εάν το ζευγάρι σκέφτεται να κάνει IMG εάν το αγέννητο παιδί έχει σύνδρομο Marfan, ο φάκελος του θα αναλυθεί στο Προγεννητικό Διαγνωστικό Κέντρο (CDPN), το οποίο θα απαιτήσει έγκριση. Ενώ γνωρίζει καλά ότιδεν είναι δυνατόν να γνωρίζουμε πόση ζημιά θα είναι το αγέννητο παιδί, μόνο αν είναι φορέας ή όχι της γενετικής μετάλλαξης.

Μπορεί να γίνει προεμφυτευτική διάγνωση για να αποφευχθεί η προσβολή του εμβρύου;

Εάν ένα από τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορέας της γενετικής μετάλλαξης που συνδέεται με το σύνδρομο Marfan, είναι πιθανό να γίνει προσφυγή στην προεμφυτευτική διάγνωση, προκειμένου να εμφυτευτεί στη μήτρα ένα έμβρυο που δεν θα είναι φορέας.

Ωστόσο, αυτό συνεπάγεται την προσφυγή στην εξωσωματική γονιμοποίηση και συνεπώς σε μια πορεία ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (MAP), μια μακρά και βαριά ιατρικά διαδικασία για το ζευγάρι.

Εγκυμοσύνη και σύνδρομο Marfan: πώς να επιλέξετε τη μητρότητα;

Η εγκυμοσύνη με σύνδρομο Marfan απαιτεί παρακολούθηση σε μαιευτήριο όπου το προσωπικό έχει εμπειρία στη φροντίδα εγκύων με αυτό το σύνδρομο. Υπάρχουν όλα λίστα παραπομπών μητροτήτων, που δημοσιεύεται στον ιστότοπο marfan.fr.

"Σύμφωνα με τις τρέχουσες συστάσεις, πρέπει να υπάρχει κέντρο με καρδιοχειρουργικό τμήμα επί τόπου εάν η διάμετρος της αορτής στην αρχή της εγκυμοσύνης είναι μεγαλύτερη από 40 mm», διευκρινίζει ο Dr Dupuis-Girod.

Σημειώστε ότι αυτή η ιδιαιτερότητα δεν έχει να κάνει με το είδος της μητρότητας (I, II ή III), το οποίο δεν αποτελεί κριτήριο επιλογής της μητρότητας εδώ. Στα γεγονότα, μητρότητες αναφοράς για το σύνδρομο Marfan είναι γενικά σε μεγάλες πόλεις, και ως εκ τούτου το επίπεδο II ή και III.

Εγκυμοσύνη και σύνδρομο Marfan: μπορούμε να κάνουμε επισκληρίδιο;

"Είναι απαραίτητο να προειδοποιηθούν οι αναισθησιολόγοι που πιθανόν να επέμβουν, γιατί μπορεί να υπάρξει είτε σκολίωση είτε σκληροπυρηνική εκτασία, δηλαδή διάταση του σάκου (σκληρίδιο) που περιέχει τον νωτιαίο μυελό. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία για να αξιολογήσετε την πιθανότητα ή όχι να έχετε επισκληρίδιο αναισθησία», λέει ο Δρ Dupuis-Girod.

Εγκυμοσύνη και σύνδρομο Marfan: ο τοκετός πυροδοτείται απαραίτητα ή με καισαρική τομή;

Ο τύπος τοκετού θα εξαρτηθεί, μεταξύ άλλων, από τη διάμετρο της αορτής και θα πρέπει να συζητηθεί ξανά κατά περίπτωση.

«Εάν η καρδιακή κατάσταση της μητέρας είναι σταθερή, ο τοκετός δεν πρέπει να θεωρείται ως κανόνας πριν από τις 37 εβδομάδες. Ο τοκετός μπορεί να πραγματοποιηθεί κολπικά εάν η διάμετρος της αορτής είναι σταθερή, λιγότερο από 40 mm, με την προϋπόθεση ότι είναι δυνατή η επισκληρίδιος. Ένα βοήθημα αποβολής με λαβίδα ή βεντούζα θα προσφερθεί εύκολα για να περιορίσει τις προσπάθειες αποβολής. Σε αντίθετη περίπτωση ο τοκετός θα γίνει με καισαρική τομή, φροντίζοντας πάντα να αποφεύγονται οι διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης.”, προσθέτει ο ειδικός.

Πηγές και πρόσθετες πληροφορίες:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr