Le Ehlers-Danlos σύνδρομο είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από α ανωμαλία του συνδετικού ιστού, δηλαδή, υποστηρικτικούς ιστούς.  

Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές της νόσου¹, οι περισσότεροι έχουν α υπερβολική ελαστικότητα των αρθρώσεων, τη πολύ ελαστικό δέρμα και εύθραυστα αιμοφόρα αγγείαΤο Το σύνδρομο δεν επηρεάζει τις πνευματικές ικανότητες.

Αιτίες

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που δίνει ελαστικότητα και δύναμη στους συνδετικούς ιστούς όπως το δέρμα, οι τένοντες, οι σύνδεσμοι, καθώς και τα τοιχώματα οργάνων και οργάνων. αιμοφόρα αγγεία. Μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια (για παράδειγμα ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) θα ήταν υπεύθυνες για τα ποικίλα συμπτώματα ανάλογα με τις διαφορετικές μορφές της νόσου.

Οι περισσότερες μορφές συνδρόμου Ehlers-Danlos (EDS) κληρονομούνται από αυτοσωματικές κυρίαρχες καταστάσεις. Επομένως, ένας γονέας που φέρει τη μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια έχει 50% πιθανότητες να μεταδώσει τη νόσο σε κάθε παιδί του. Ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης από αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Επιπλοκές

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν σχετικά φυσιολογική ζωή, αν και έχουν περιορισμούς στις σωματικές δραστηριότητες. Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τον τύπο του σχετικού ADS.

• οφέλη ουλές σπουδαίος.
• οφέλη χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις.
• Πρώιμη αρθρίτιδα.
• Un γήρανση πρόωρο λόγω έκθεσης στον ήλιο.
• Οστεοπόρωση.

Τα άτομα με αγγειακού τύπου EDS (τύπου IV SED) διατρέχουν κίνδυνο για πιο σοβαρές επιπλοκές, όπως ρήξη σημαντικών αιμοφόρων αγγείων ή οργάνων όπως το έντερο ή η μήτρα. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Επικράτηση

Ο επιπολασμός όλων των μορφών συνδρόμου Ehlers-Danlos παγκοσμίως είναι περίπου 1 στους 5000 ανθρώπους. τύπου υπερκινητικό, το πιο συνηθισμένο, υπολογίζεται σε 1 στα 10, ενώ το αγγειακού τύπου, πιο σπάνιο, υπάρχει σε 1 στις 250 περιπτώσεις. Η ασθένεια φαίνεται να επηρεάζει τόσο τις γυναίκες όσο και τους άνδρες.