Η Progeria είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πρόωρη γήρανση του παιδιού.

Η Progeria, γνωστή και ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη γήρανση του σώματος. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία εμφανίζουν πρώιμα σημάδια γήρατος.

Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν παρουσιάζει ανωμαλίες. Φαίνεται «φυσιολογικό» μέχρι τη βρεφική ηλικία. Σταδιακά, η μορφολογία του και το σώμα του αναπτύσσονται ασυνήθιστα: μεγαλώνει λιγότερο γρήγορα από το κανονικό και δεν παίρνει το βάρος ενός παιδιού της ηλικίας του. Στο πρόσωπο, η ανάπτυξη καθυστερεί επίσης. Παρουσιάζει εξέχοντα μάτια (ανάγλυφα, έντονα προχωρημένα), μια πολύ λεπτή και γαντζωμένη μύτη, λεπτά χείλη, ένα μικρό πηγούνι και προεξέχοντα αυτιά. Το Progeria είναι επίσης η αιτία σημαντικής τριχόπτωσης (αλωπεκία), γήρανσης του δέρματος, ελλείψεων στις αρθρώσεις ή ακόμα και απώλειας μάζας υποδόριου λίπους (υποδόριο λίπος).

Η γνωστική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού γενικά δεν επηρεάζεται. Είναι ουσιαστικά μια ανεπάρκεια και συνέπειες στην κινητική ανάπτυξη, προκαλώντας δυσκολία στο κάθισμα, την ορθοστασία ή ακόμα και το περπάτημα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Hutchinson-Gilford έχουν επίσης στένωση ορισμένων αρτηριών, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης (απόφραξη των αρτηριών). Ωστόσο, η αρτηριοσκλήρυνση είναι ένας κυρίαρχος παράγοντας στον αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής, ή ακόμα και εγκεφαλικού αγγειακού ατυχήματος (εγκεφαλικό επεισόδιο).

Ο επιπολασμός αυτής της νόσου (αριθμός προσβεβλημένων ατόμων μεταξύ του συνολικού πληθυσμού) ανέρχεται σε 1/4 εκατομμύρια νεογέννητα παγκοσμίως. Είναι λοιπόν μια σπάνια ασθένεια.

Δεδομένου ότι η progeria είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια, τα άτομα που κινδυνεύουν περισσότερο να αναπτύξουν μια τέτοια ασθένεια είναι εκείνα των οποίων οι γονείς έχουν επίσης progeria. Ο κίνδυνος τυχαίων γενετικών μεταλλάξεων είναι επίσης πιθανός. Η Progeria μπορεί στη συνέχεια να επηρεάσει οποιοδήποτε άτομο, ακόμη και αν η ασθένεια δεν υπάρχει στον οικογενειακό κύκλο.

Η Progeria είναι μια σπάνια και γενετική ασθένεια. Η προέλευση αυτής της παθολογίας οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης: Lamine A. Η τελευταία παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό του κυτταρικού πυρήνα. Είναι ένα ουσιαστικό στοιχείο στο σχηματισμό του πυρηνικού περιβλήματος (μεμβράνη που περιβάλλει τον πυρήνα των κυττάρων).

Οι γενετικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο οδηγούν στον ανώμαλο σχηματισμό του Lamine A. Αυτή η ανώμαλα σχηματισμένη πρωτεΐνη βρίσκεται στην αρχή της αστάθειας του κυτταρικού πυρήνα, καθώς και στον πρόωρο θάνατο των κυττάρων του οργανισμού.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες αναρωτιούνται για το θέμα, προκειμένου να λάβουν περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη συμμετοχή αυτής της πρωτεΐνης στην ανάπτυξη του ανθρώπινου οργανισμού.

Η γενετική μετάδοση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford συμβαίνει μέσω αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικότητας. Είτε η μετάδοση μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου (είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα) είναι αρκετή για να αναπτυχθεί η ασθένεια στο παιδί.

Επιπλέον, τυχαίες μεταλλάξεις (που δεν προκύπτουν από μετάδοση γονικών γονέων) του γονιδίου LMNA μπορούν επίσης να είναι στην αρχή μιας τέτοιας νόσου.

Τα γενικά συμπτώματα της progeria χαρακτηρίζονται από:

• πρόωρη γήρανση του σώματος (από την παιδική ηλικία).
• λιγότερη αύξηση βάρους από το κανονικό.
• μικρότερο μέγεθος του παιδιού.
• ανωμαλίες στο πρόσωπο: μια λεπτή, γαντζωμένη μύτη, εμφανή μάτια, ένα μικρό πηγούνι, προεξέχοντα αυτιά κ.λπ.
• κινητικές καθυστερήσεις, προκαλώντας δυσκολία στην όρθια, καθιστή ή ακόμα και στο περπάτημα.
• στένωση των αρτηριών, ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για αρτηριοσκλήρωση.

Δεδομένου ότι η progeria είναι μια σπάνια, γενετική και κληρονομική αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, η παρουσία της νόσου σε έναν από τους δύο γονείς είναι ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το progeria είναι προοδευτικά και μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο του ασθενούς.

Δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία για τη νόσο. Η μόνη αντιμετώπιση της progeria είναι αυτή των συμπτωμάτων.

Η έρευνα βρίσκεται στη συνέχεια στο επίκεντρο, προκειμένου να ανακαλυφθεί μια θεραπεία που να επιτρέπει τη θεραπεία μιας τέτοιας ασθένειας.