Όταν περιμένουμε ένα παιδί, ανησυχούμε, σκεφτόμαστε την ασθένεια, την αναπηρία, σε τυχαίο θάνατο μερικές φορές. Και αν είχα φόβους, δεν το σκέφτηκα ποτέ αυτό το σύνδρομο, γιατί προφανώς δεν το ήξερα. Το ότι η πρώτη μου κόρη, η όμορφη μικρή μου Ορνέλα που είναι σήμερα 13 ετών, θα μπορούσε να υποφέρει από μια ανίατη ασθένεια δεν ακουγόταν. Η ασθένεια έκανε τη δουλειά της. Μια μέρα, όταν ήταν 4 ετών, διαπιστώσαμε ότι είχε χάσει κρυφά και τελείως τον λόγο της. Η τελευταία του πρόταση ήταν μια ερώτηση στον Γκαντ, τον πατέρα του. Αυτή η πρόταση ήταν: «Η μαμά είναι εκεί;» ". Εκείνη την εποχή ζούσε ακόμα μαζί μας.
Όταν ήμουν έγκυος στην Ορνέλα, δεν ένιωθα τόσο χαϊδεμένη ή ιδιαίτερα περιποιημένη. Είχα μάλιστα μερικά μεγάλα σοκ, όταν ο υπέρηχος, για παράδειγμα, αποκάλυψε έναν ελαφρώς χοντρό λαιμό, τότε η διάγνωση του συνδρόμου Down αποκλείστηκε. Φφ, μάλλον σκέφτηκα, όταν μια πολύ χειρότερη ασθένεια ήδη καταβρόχθιζε το παιδί μου. Σήμερα, βλέπω ως σημάδι αυτή την έλλειψη ελαφρότητας και αυτή την απουσία πραγματικής χαράς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μου. Ένιωσα μια αίσθηση απόστασης με τις μητέρες που διάβαζαν τα βιβλία για τα μωρά και διακοσμούσαν τα δωμάτιά τους με ευφορία… Θυμάμαι ακόμα μια στιγμή ψώνια με τη μητέρα μου και αγοράζοντας μπεζ λινές κουρτίνες σπαρμένες με μέλισσες.
Ο αγώνας της Κάρεν ενέπνευσε μια τηλεοπτική ταινία, "Tu vivras ma fille", η οποία προβλήθηκε στο TF1 τον Σεπτέμβριο του 2018.
Βρείτε το τρέιλερ:
Λίγο μετά γέννησα. Και μετά, πολύ γρήγορα, μπροστά σε αυτό το μωρό που έκλαψε πολύ, που σίγουρα δεν έκανε τα βράδια του, Ο Γκαντ κι εγώ ανησυχούσαμε. Πήγαμε στο νοσοκομείο. Η Ορνέλα υπέφερε από «υπερχείλιση ήπατος». Για παρακολούθηση. Γρήγορα, χρειάστηκε να γίνουν πρόσθετες εξετάσεις που οδήγησαν στην ετυμηγορία. Η Ornella πάσχει από μια «ασθένεια υπερφόρτωσης», τη νόσο του Sanfilippo. Αφού περιέγραψε τι να περιμένει, ο γιατρός μίλησε για το προσδόκιμο ζωής του από δώδεκα έως δεκατρία χρόνια και την παντελή έλλειψη θεραπείας. Μετά το σοκ που κυριολεκτικά μας εξαφάνισε, δεν αναρωτηθήκαμε πραγματικά τι στάση να κρατήσουμε, το κάναμε.
Με όλη τη θέληση στον κόσμο, αποφασίσαμε να βρούμε τη θεραπεία για να σώσουμε την κόρη μας. Κοινωνικά επέλεξα. Η ζωή δίπλα σε «αυτό» δεν υπήρχε πια. Έχω κάνει σχέσεις αποκλειστικά με ανθρώπους που μπορούν να με βοηθήσουν να κατανοήσω τις σπάνιες ασθένειες. Έφτασα πιο κοντά σε μια πρώτη ιατρική ομάδα και μετά σε μια αυστραλιανή επιστημονική ομάδα… Σηκώσαμε τα μανίκια. Μήνα με τον μήνα, χρόνο με το χρόνο, βρίσκαμε δημόσιους και ιδιωτικούς ηθοποιούς που μπορούσαν να μας βοηθήσουν. Είχαν την καλοσύνη να μου εξηγήσουν πώς να αναπτύξω ένα φάρμακο, αλλά κανείς δεν ήθελε να μπει σε αυτό το πρόγραμμα θεραπείας της νόσου του Sanfilippo. Πρέπει να πούμε ότι είναι μια συχνά υποδιαγνωσμένη ασθένεια, ότι υπάρχουν 3 έως 000 περιπτώσεις στον δυτικό κόσμο. Στα 4, όταν η κόρη μου ήταν ενός έτους, δημιούργησα μια ένωση, τη Sanfilippo Alliance, για να φέρω τη φωνή των οικογενειών των παιδιών που πλήττονται από αυτή την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, περικυκλωμένος και περιτριγυρισμένος, μπόρεσα να τολμήσω να στήσω το πρόγραμμά μου, να χαράξω την πορεία μου προς ΤΗΝ θεραπεία. Και μετά έμεινα έγκυος στη Σαλομέ, τη δεύτερη κόρη μας που θέλαμε τόσο πολύ. Μπορώ να πω ότι η γέννησή της ήταν η μεγαλύτερη στιγμή ευτυχίας από τότε που ανακοινώθηκε η ασθένεια της Ορνέλα. Όσο ήμουν ακόμα στο μαιευτήριο, ο άντρας μου μου είπε ότι έπεσαν στο ταμείο του συλλόγου 000 €. Οι προσπάθειές μας να βρούμε κεφάλαια τελικά απέδωσαν καρπούς! Αλλά ενώ κυνηγούσαμε μια λύση, η Ορνέλα έπεφτε.
Σε συνεργασία με γιατρό, μπόρεσα στις αρχές του 2007 να στήσω το έργο γονιδιακής θεραπείας, να σχεδιάσω το πρόγραμμά μας, να αναλάβω τις απαραίτητες προκλινικές μελέτες. Χρειάστηκαν δύο χρόνια δουλειάς. Στην κλίμακα της ζωής της Ornella, φαίνεται μακρά, αλλά ήμασταν μάλλον εξαιρετικά γρήγοροι.
Καθώς φλερτάραμε με τον αντικατοπτρισμό των πρώτων κλινικών δοκιμών, η Ορνέλα υποχώρησε ξανά. Αυτό είναι το τρομερό στον αγώνα μας: οι θετικές παρορμήσεις που μας δίνουν εκμηδενίζονται από τον πόνο, αυτή τη μόνιμη βάση θλίψης που νιώθουμε στην Ορνέλα. Είδαμε τα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε ποντίκια και αποφασίσαμε να δημιουργήσουμε το SanfilippoTherapeutics που έγινε Lysogene. Το Lysogene είναι η ενέργειά μου, ο αγώνας μου. Ευτυχώς, οι σπουδές μου και η εμπειρία που απέκτησα στην πρώτη μου επαγγελματική ζωή με έμαθαν να ρίχνομαι στο κενό και να ασχολούμαι με πολύπλοκα θέματα, γιατί αυτός ο τομέας μου ήταν άγνωστος. Ωστόσο, καταρρίψαμε βουνά: συγκεντρώστε κεφάλαια, προσλάβετε ομάδες, πλαισιώστε τον εαυτό σας με σπουδαίους ανθρώπους και συναντήστε τους πρώτους μετόχους. Γιατί ναι, το Lysogene είναι μια μοναδική συλλογή από εξαιρετικά ταλέντα που, όλοι μαζί, πέτυχαν το κατόρθωμα να ξεκινήσουν τις πρώτες κλινικές δοκιμές ακριβώς έξι χρόνια μετά την ανακοίνωση της νόσου της κόρης μου. Εν τω μεταξύ, τα πάντα κινούνταν γύρω μας και σε προσωπικό επίπεδο: συχνά μετακομίζαμε, αλλάζαμε την οικιακή οργάνωση όποτε ήταν απαραίτητο να αλλάξουμε τα πράγματα για να βελτιώσουμε την ευημερία της Ορνέλας ή της μικρής της αδερφής. Σαλώμη. Αντιμετωπίζω τις αδικίες και η Salomé ακολουθεί. Η Σαλώμη το παίρνει και το αντέχει. Είμαι πολύ περήφανη για αυτήν. Καταλαβαίνει, φυσικά, αλλά τι αδικία για εκείνη να έχει σίγουρα την αίσθηση ότι κυνηγάει. Το ξέρω και προσπαθώ να ισορροπήσω όσο το δυνατόν περισσότερο, και να μας δώσω όσο περισσότερο χρόνο γίνεται και για τους δυο μας, μια στιγμή που η μικρότερη αδερφή μου μπορεί να δει πόσο πολύ την αγαπώ κι εγώ. Η ομάδα των προβλημάτων της Ορνέλα μας περιβάλλει σαν ομίχλη, αλλά ξέρουμε πώς να κρατάμε τα χέρια μαζί.
Η πρώτη κλινική δοκιμή, το 2011, επέτρεψε τη χορήγηση του αναπτυγμένου προϊόντος. Το έργο που επιτελέστηκε και οι επιτυχίες του είναι ορόσημο γιατί πολλοί έχουν καταλάβει ότι θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες για άλλες ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η έρευνα είναι μεταβιβάσιμη. Αυτός ο παράγοντας ενδιαφέρει τους επενδυτές… Στόχος μας είναι να μπορέσουμε να επιβραδύνουμε την ασθένεια. Η πειραματική θεραπεία του 2011 κατέστησε ήδη δυνατή την καταπράυνση και τον περιορισμό της υπερκινητικότητας και των διαταραχών ύπνου που μερικές φορές εμποδίζουν τα παιδιά να κοιμηθούν για αρκετές συνεχόμενες ημέρες. Η νέα, πιο ισχυρή θεραπεία μας θα πρέπει να είναι πολύ καλύτερη. Η Ορνέλα είχε την ευκαιρία της και πρέπει να την παρακολουθήσω να καταρρέει. Αλλά τα χαμόγελά της, το έντονο βλέμμα της με υποστηρίζουν, καθώς ξεκινάμε τη δεύτερη κλινική μας δοκιμή, στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ. και συνεχίζουμε το έργο μας με την ελπίδα να αλλάξουμε θετικά τις ζωές άλλων μικρών ασθενών, εκείνων που γεννήθηκαν σαν την Ορνέλα με αυτή την ασθένεια.
Σίγουρα, μερικές φορές με έχουν παρεξηγήσει, με έχουν κακομεταχειριστεί ακόμα και σε ιατρικές συναντήσεις. ή να αγνοηθεί από εταιρείες ενοικίασης διαμερισμάτων που δεν δέχονται τις απαραίτητες ρυθμίσεις για την ευημερία της κόρης μου. Ετσι. Είμαι μαχητής. Αυτό που ξέρω, σίγουρα, είναι ότι όλοι έχουμε την ικανότητα, όποιο κι αν είναι το όνειρό μας, να κάνουμε τους σωστούς αγώνες.