Ο γιγαντισμός προκαλείται από την υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης κατά την παιδική ηλικία, η οποία έχει ως αποτέλεσμα πολύ μεγάλο ύψος. Αυτή η εξαιρετικά σπάνια κατάσταση συνδέεται συχνότερα με την ανάπτυξη ενός καλοήθους όγκου της υπόφυσης, του αδενώματος της υπόφυσης. Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα αποκάλυψε τη συχνή συμμετοχή γενετικών παραγόντων. Η θεραπεία είναι δύσκολη και συχνά πολυτροπική.

Ο γιγαντισμός είναι μια πολύ σπάνια μορφή ακρομεγαλίας, μια κατάσταση που προκαλείται από την υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης, που ονομάζεται επίσης GH (για αυξητική ορμόνη), σωματοτρόπο ορμόνης (STH). 

Όταν συμβαίνει πριν από την εφηβεία (νεανική και βρεφική ακρομεγαλία), όταν οι χόνδροι των οστών δεν είναι ακόμη ενωμένοι, αυτή η ορμονική ανωμαλία συνοδεύεται από υπερβολική και ταχεία ανάπτυξη των οστών σε μήκος καθώς και ολόκληρου του σώματος. και οδηγεί σε γιγαντισμό.

Τα παιδιά με την πάθηση είναι ασυνήθιστα ψηλά, με τα αγόρια να φτάνουν τα 2 μέτρα ή περισσότερο στα τέλη της εφηβείας τους.

Κανονικά, η αυξητική ορμόνη απελευθερώνεται στο αίμα από έναν μικρό αδένα στη βάση του εγκεφάλου που ονομάζεται υπόφυση. Στα παιδιά, ο κύριος ρόλος του είναι να προωθήσει την ανάπτυξη. Η παραγωγή της αυξητικής ορμόνης από την υπόφυση ρυθμίζεται από την ίδια την GHRH (ορμόνη που απελευθερώνει αυξητική ορμόνη), μια ορμόνη που παράγεται από τον κοντινό υποθάλαμο.

Η υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης σε παιδιά με γιγαντισμό οφείλεται συχνότερα στην εμφάνιση ενός καλοήθους όγκου στην υπόφυση, που ονομάζεται αδένωμα της υπόφυσης: ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων που παράγουν ορμόνες εξηγεί το επίπεδο του ασυνήθιστα υψηλό.

Σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων, η υπόφυση είναι υπερδραστήρια επειδή υπερδιεγείρεται από την GHRH, η οποία παράγεται υπερβολικά από έναν όγκο που μπορεί να εντοπιστεί οπουδήποτε στο σώμα.

Διαγνωστικός

Ο γιγαντισμός θεωρείται ύποπτος για την έντονα επιταχυνόμενη ανάπτυξη (η καμπύλη ανάπτυξης ύψους συγκρίνεται με τη μέση καμπύλη), όταν το παιδί είναι πολύ ψηλό σε σύγκριση με τα άλλα μέλη της οικογένειάς του. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με τον γιγαντισμό (βλέπε συμπτώματα).

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εξετάσεις αίματος, οι οποίες περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες μετρήσεις της αυξητικής ορμόνης καθώς και τη δοκιμή πέδησης γλυκόζης - η αύξηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα μετά την απορρόφηση ενός ζαχαρούχου ποτού προκαλεί φυσιολογικά μείωση της έκκρισης αυξητικής ορμόνης, που δεν παρατηρείται σε άτομα με γιγαντισμός.

Γίνονται εξετάσεις απεικόνισης για τον εντοπισμό του όγκου που προκαλεί γιγαντισμό:

• Η μαγνητική τομογραφία (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) είναι η εξέταση εκλογής για την οπτικοποίηση ενός αδενώματος της υπόφυσης.
• ο σαρωτής χρησιμοποιείται κυρίως για την αναζήτηση όγκων που εκκρίνουν GHRH στο πάγκρεας, τις ωοθήκες ή τα επινεφρίδια.
• η ακτινογραφία καθιστά δυνατή την αντικειμενοποίηση των ανωμαλιών της ανάπτυξης των οστών.

Η παρουσία αδενώματος υπόφυσης μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία της υπόφυσης σε διάφορους βαθμούς. Εκτός από την αυξητική ορμόνη, παράγει προλακτίνη (ορμόνη γαλουχίας) καθώς και άλλες ορμόνες των οποίων ο ρόλος είναι να πυροδοτούν εκκρίσεις από τα επινεφρίδια, τον θυρεοειδή αδένα και τους γεννητικούς αδένες. Συνεπώς, απαιτείται πλήρης ορμονική εκτίμηση.

Ο όγκος μπορεί επίσης να συμπιέσει τα οπτικά νεύρα και να προκαλέσει οπτικές διαταραχές, εξ ου και η ανάγκη για ενδελεχή οφθαλμολογική εξέταση.

Άλλες πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να ζητηθούν για την αξιολόγηση διαφόρων δυσλειτουργιών που μπορεί να σχετίζονται με τον γιγαντισμό.

Οι ενδιαφερόμενοι άνθρωποι

Ο γιγαντισμός είναι πολύ πιο σπάνιος από την ακρομεγαλία που επηρεάζει τους ενήλικες, αν και η ίδια η κατάσταση είναι πολύ σπάνια (3 έως 5 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους ετησίως). Στις Ηνωμένες Πολιτείες, έχουν εντοπιστεί μόνο εκατό περιπτώσεις γιγαντισμού.

Ο γιγαντισμός κυριαρχεί συνολικά στα αγόρια, αλλά μερικές πολύ πρώιμες μορφές είναι κυρίως γυναίκες

Οι παράγοντες κινδύνου

Ο γιγαντισμός γενικά παρουσιάζεται ως μια μεμονωμένη και σποραδική ορμονική παθολογία, που συμβαίνει δηλαδή έξω από οποιοδήποτε κληρονομικό πλαίσιο. Υπάρχουν όμως σπάνιες περιπτώσεις οικογενειακών αδενωμάτων της υπόφυσης, ο γιγαντισμός μπορεί επίσης να είναι ένα από τα συστατικά των κληρονομικών πολυ-όγκων συνδρόμων, όπως το σύνδρομο McCune-Albrigh, η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (NEM1) ή η νευροϊνωμάτωση. Το

Αρκετές γενετικές και γονιδιωματικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τον γιγαντισμό της υπόφυσης, κληρονομικές ή μη, έχουν εντοπιστεί τα τελευταία χρόνια. Μια μεγάλη αναδρομική διεθνής μελέτη που συντόνισε ο Βέλγος ενδοκρινολόγος Albert Beckers, που κάλυψε 208 περιπτώσεις γιγαντισμού, ανέδειξε τη συμμετοχή γενετικών παραγόντων στο 46% των περιπτώσεων. 

Εκτός από το γιγάντιο ανάστημα τους, τα παιδιά και οι έφηβοι με γιγαντισμό μπορούν να παρουσιάσουν και άλλες εκδηλώσεις που σχετίζονται με την παθολογία τους:

• μέτρια (συχνή) παχυσαρκία,
• υπερβολική ανάπτυξη του όγκου του κρανίου (μακροκεφαλία), που σχετίζεται ή όχι με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου (προγναθισμός, μετωπικά χτυπήματα κ.λπ.)
• οπτικές διαταραχές όπως αλλαγή στο οπτικό πεδίο ή διπλή όραση,
• ασυνήθιστα μεγάλα χέρια και πόδια, με λεπτά δάχτυλα,
• περιφερικές νευροπάθειες,
• καρδιαγγειακές διαταραχές,
• καλοήθεις όγκοι,
• ορμονικές διαταραχές ...

Η διαχείριση των παιδιών με γιγαντισμό στοχεύει στον έλεγχο της υπερβολικής έκκρισης αυξητικής ορμόνης, η οποία γενικά απαιτεί την εφαρμογή πολλών τρόπων θεραπείας.

Χειρουργική θεραπεία

Η χειρουργική αφαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης προτιμάται ως θεραπεία πρώτης γραμμής. Πρόκειται για μια δύσκολη επέμβαση, η οποία τις περισσότερες φορές μπορεί να γίνει ρινικά αν και είναι απαραίτητο να ανοίξετε το κρανίο όταν το αδένωμα είναι μεγάλο (μακροαδένωμα).

Όταν ο όγκος είναι πολύ μεγάλος ή πολύ κοντά σε σημαντικές δομές στον εγκέφαλο, δεν μπορεί να χειρουργηθεί.

Ακτινοθεραπεία

Η ακτινοβολία ακτίνων Χ μπορεί να συνιστάται επιπλέον της χειρουργικής επέμβασης για την καταστροφή τυχόν υπολειπόμενων κυττάρων όγκου και τη θεραπεία όγκων που δεν υποφέρουν (περίπου τριάντα συνεδρίες). Αυτή η τεχνική είναι ανώδυνη αλλά μπορεί να προκαλέσει ορμονική ανισορροπία υπεύθυνη για διάφορες διαταραχές.

Πρόσφατα, εισήχθη η τεχνική ακτινοχειρουργικής Gamma Knife. Αντί για το νυστέρι, χρησιμοποιεί ακτινοβολία γάμμα, πολύ πιο ισχυρή και πολύ πιο ακριβή από τις ακτίνες Χ, για να καταστρέψει τον όγκο με μία μόνο συνεδρία. Προορίζεται για μικρούς όγκους.

Μόρια αποτελεσματικά στη μείωση της έκκρισης αυξητικής ορμόνης μπορεί να συνταγογραφούνται σε συνδυασμό με χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία, ειδικά εάν η αφαίρεση του όγκου δεν είναι πλήρης. Το θεραπευτικό οπλοστάσιο περιλαμβάνει ανάλογα σωματοστατίνης και ντοπαμίνης, τα οποία είναι αρκετά αποτελεσματικά αλλά μπορούν να έχουν σημαντικές παρενέργειες.