Όλα όσα θέλετε να μάθετε για τις σπάνιες ασθένειες

Σπάνιες και ορφανές ασθένειες: τι είναι;

Μια σπάνια ασθένεια είναι μια ασθένεια που προσβάλλει ένα στα 2000 άτομα, δηλαδή για τη Γαλλία λιγότερα από 30 άτομα για μια δεδομένη ασθένεια και συνολικά, 000 έως 3 εκατομμύρια άτομα. Ένας μεγάλος αριθμός από αυτές τις ασθένειες λέγεται επίσης ότι είναι «ορφανές», επειδή δεν επωφελούνται από φαρμακευτική αγωγή και επαρκή φροντίδα. Υπάρχει μικρό ενδιαφέρον για την έρευνα επειδή δεν προσφέρουν σημαντική εμπορική διέξοδο. Επίσης, κάθε χρόνο, το Telethon συλλέγει κεφάλαια για να βοηθήσει στην προώθηση της έρευνας για τις νευρομυϊκές παθήσεις.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση, ή κυστική ίνωση του παγκρέατος, είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή. Ευθύνεται κυρίως για αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα, επειδή οι εκκρίσεις (ή βλέννα), που υπάρχουν ιδιαίτερα στους βρόγχους, το πάγκρεας, το ήπαρ, τα έντερα και τα γεννητικά όργανα, είναι ασυνήθιστα παχύρρευστες. 6 άτομα (παιδιά και ενήλικες) πάσχουν από κυστική ίνωση στη Γαλλία. Από το 000, διενεργείται έλεγχος κατά τη γέννηση για όλα τα νεογνά. Επιτρέπει, με έγκαιρη διάγνωση, ταχύτερη και πιο προσαρμοσμένη φροντίδα των παιδιών που πάσχουν από κυστική ίνωση.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η πιο κοινή και πιο γνωστή εκφυλιστική μυϊκή νόσος, λόγω απουσίας ή αλλοίωσης μιας πρωτεΐνης: της δυστροφίνης. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με το σεξ. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης και αναπνευστική ή καρδιακή ανεπάρκεια. Μεταδίδεται από τις γυναίκες, αλλά επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Περίπου 5 ασθενείς στη Γαλλία.

Λευκοδυστροφίες

Αυτό το σύνθετο όνομα υποδηλώνει μια ομάδα ορφανών γενετικών ασθενειών. Καταστρέφουν το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) παιδιών και ενηλίκων. Επηρεάζουν τη μυελίνη, μια λευκή ουσία που περιβάλλει τα νεύρα σαν ηλεκτρική θήκη. Στις λευκοδυστροφίες, η μυελίνη δεν εξασφαλίζει πλέον τη σωστή αγωγή των νευρικών μηνυμάτων. Δεν σχηματίζεται, φθείρεται ή είναι πολύ άφθονο. Κάθε περίπτωση είναι μοναδική αλλά οι συνέπειες είναι πάντα ιδιαίτερα σοβαρές. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει λιγότερους από 500 ανθρώπους στη Γαλλία.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή νόσος του Charcot

Το ALS είναι βλάβη στους κινητικούς νευρώνες που βρίσκονται στο πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού και στους κινητικούς πυρήνες των τελευταίων κρανιακών νεύρων. Η προέλευση αυτής της θανατηφόρας και ανίατης κατάστασης είναι άγνωστη. Ο θάνατος επέρχεται κατά μέσο όρο εντός δύο έως πέντε ετών από τη διάγνωση και οφείλεται, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, σε αναπνευστική διαταραχή, που επιδεινώνεται από δευτερογενή βρογχική λοίμωξη. Περίπου 8 ασθενείς το έχουν.

Σύνδρομο Marfan

Είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια, κατά την οποία αλλοιώνεται ο συνδετικός ιστός (αυτός είναι ο ιστός που εξασφαλίζει τη συνοχή και την υποστήριξη των διαφόρων οργάνων του σώματος). Επομένως, μπορούν να προσβληθούν πολύ διαφορετικά όργανα (μάτια, καρδιά, αρθρώσεις, οστά, μύες, πνεύμονες). Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια.

Υπολογίζεται ότι στη Γαλλία περίπου 20 άτομα προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια.

Σχηματίζουσα αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή «δρεπανοκυτταρική αναιμία» είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την αλλοίωση της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης που εξασφαλίζει τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται στα αγόρια καθώς και στα κορίτσια, εάν και οι δύο γονείς είναι μεταδοτικοί. Υπάρχουν περίπου 15 κρούσματα στη Γαλλία.

Ατελής οστεογένεση ή νόσος των γυάλινων οστών

Είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική νόσος, που χαρακτηρίζεται από μεγάλη ευθραυστότητα των οστών. Έτσι, τα οστά σπάνε εύκολα, ακόμη και μετά από ένα καλοήθη τραύμα (πέφτει από το ύψος του, γλιστράει…). Εμφανίζεται σε διάφορες ηλικίες, άλλοτε στην παιδική ηλικία, άλλοτε στην ενήλικη ζωή. Επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Στη Γαλλία, 3 έως 000 άτομα έχουν ατελής οστεογένεση.

Θέλετε να το συζητήσουμε μεταξύ των γονιών; Να πεις τη γνώμη σου, να φέρεις την μαρτυρία σου; Συναντιόμαστε στο https://forum.parents.fr. 

Θέλετε να το συζητήσουμε μεταξύ των γονιών; Να πεις τη γνώμη σου, να φέρεις την μαρτυρία σου; Συναντιόμαστε στο https://forum.parents.fr.