Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον αλμπινισμό στα παιδιά

Τι είναι ο αλβινισμός;

Τα άτομα με αλμπινισμό χαρακτηρίζονται γενικά από πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά. Είναι ένα νόσος γενετική που συχνά έχει προκαλέσει σοβαρή βλάβη στην όραση. Αφορά περίπου δεκαοχτώ άτομα στη Γαλλία.

Ποια μπορεί να είναι η αιτία του αλμπινισμού;

Η κύρια αιτία του αλμπινισμού είναι ένα ελάττωμα παραγωγή μελανίνης στο σώμα των προσβεβλημένων. Ο ρόλος του είναι να προστατεύει το δέρμα από τις υπεριώδεις ακτίνες. Επιτρέπει επίσης στα μάτια να μπορούν να απορροφήσουν υπεριώδης. Είναι συγκεκριμένα αυτό που καθορίζει το χρώμα των ματιών.

Ο αλμπινισμός κληρονομείται;

Ο αλβινισμός είναι πράγματι μια ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς του ατόμου που πάσχει. Το γονίδιο που περιέχει την ανωμαλία στην παραγωγή μελανίνης μπορεί έτσι να μεταδοθεί στο παιδί. 

Οφθαλμικός αλβινισμός και οφθαλμοδερματικός αλβινισμός

Η στοργή επηρεάζει έτσι το δέρμα, αλλά και τα μαλλιά και τα μάτια, με ένα σύνολο πολύ παλ χρώματος. Προκαλεί α ισχυρή όραση. Ο επιπολασμός του είναι περίπου 5% παγκοσμίως.

Ανάλογα με τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από τον αλμπινισμό, ο τύπος αλλάζει. Ο οφθαλμικός αλμπινισμός επηρεάζει μόνο τα μάτια. Ερχεται από χρωμόσωμα X και φοριέται από γυναίκες. Μόνο τα αγόρια τους μπορούν να επηρεαστούν.

Όταν η ασθένεια επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος (δέρμα, μαλλιά, τρίχες σώματος), είναι ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός (AOC). Διακρίνεται από α πολύ ελαφριά μελάγχρωση ή την απουσία μελάγχρωσης στα μάτια, τις τρίχες του σώματος, τα μαλλιά και το δέρμα.

Η ενόχληση της τελευταίας νόσου είναι αισθητική αλλά μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου. Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός μπορεί να συσχετιστεί με αιματοανοσολογικές, πνευμονικές, πεπτικές και νευρολογικές ανωμαλίες.

Συμβουλευτείτε τον ιστότοπο του Haute Autorité de Santé για μια λεπτομερή περιγραφή των συμπτωμάτων του AOC.

Ποιες είναι οι συνέπειες του αλμπινισμού; Με προβλήματα όρασης

La κακή οπτική οξύτητα είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα του αλμπινισμού.

Μπορεί να είναι μέτρια έως σοβαρή. Εκτός από μια σχετική παθολογία, αυτή η οπτική βλάβη παραμένει σταθερή. Η χρωματική όραση είναι γενικά φυσιολογική. Η οπτική οξύτητα βελτιώνεται στην κοντινή όραση, γεγονός που επιτρέπει τη σχολική εκπαίδευση σε γενικό σχολείο.

Στην πλήρη μορφή αλμπινισμού (AOC), το βρέφος έχει καθυστέρηση στην απόκτηση ψυχοακουστικά αντανακλαστικά. Σε ημιτελείς μορφές, αυτή η οπτική αναπηρία μπορεί να μειωθεί με την ηλικία.

Παιδιά με αλμπινισμό: τι είναι ο νυσταγμός;

Le συγγενής νυσταγμός, υπάρχει στις περισσότερες περιπτώσεις στους αλμπίνους, συχνά απών κατά τη γέννηση, μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, κατά την περίοδο ωρίμανσης του βοθρίου, της περιοχής του αμφιβληστροειδούς όπου η όραση των λεπτομερειών είναι πιο ακριβής. Είναι μια ακούσια, σπασμωδική ταλαντευόμενη κίνηση του βολβού του ματιού. Η οπτική οξύτητα εξαρτάται από αυτό.

Μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια μιας προληπτικής εξέτασης. Μπορεί να τονιστεί με λάμψη και να μειωθεί με τη χρήση διορθωτικών φακών.

Αλβινισμός: τι είναι η φωτοφοβία;

Η φωτοφοβία είναι α εξαιρετική ευαισθησία των ματιών στο φως. Στον αλμπινισμό, η φωτοφοβία προκύπτει από μειωμένη διήθηση φωτός λόγω έλλειψης μελανίνης. Υπάρχει και σε άλλες παθολογίες του αμφιβληστροειδούς ή του οφθαλμού όπως π.χ l'aniridie et αχρωματοψία.

Αλβινισμός: ποιες είναι οι οπτικές διαταραχές ή αμετρωπία;

Ανεξάρτητα από την ηλικία τους, τα άτομα με αλμπινισμό πρέπει να ελέγχονται η όρασή τους. Πράγματι, το αμετρωπία είναι συχνές με αυτή τη διαταραχή: στραβισμός, υπερμετρωπία, πρεσβυωπία, αστιγματισμός.

Αλβινισμός: πόσο συχνά υπάρχει;

Ο αλμπινισμός είναι μια πάθηση που απαντάται σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι αρκετά σπάνια στην Ευρώπη. Ωστόσο, ποικίλλει από μορφή σε μορφή και από ήπειρο σε ήπειρο.

Σύμφωνα με το HAS, περίπου το 15% των αλμπίνων ασθενών δεν έχουν μοριακή διάγνωση. Ο λόγος ? Υπάρχουν δύο πιθανότητες: οι μεταλλάξεις μπορεί να εντοπίζονται σε ανεξερεύνητες περιοχές γνωστών γονιδίων και να μην ανιχνεύονται με βασικές τεχνικές ή υπάρχουν άλλα γονίδια που προκαλούν αλμπινισμό σε αυτά τα άτομα.

Αλβινισμός: τι υποστήριξη;

Για τη διάγνωση, την παρακολούθηση και τη διαχείριση της νόσου που προκύπτει από τον αλβινισμό, συνεργάζονται δερματολόγος, οφθαλμίατρος, γενετιστής, ΩΡΛ. Ο ρόλος τους; Προτείνετε και εξασφαλίστε α πολυεπιστημονική φροντίδα για ασθενείς με AOC.

Τα παιδιά και οι ενήλικες που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση υποβάλλονται σε συνολική αξιολόγηση (δερματολογική, οφθαλμολογική και γενετική) που πραγματοποιείται από αυτούς τους διαφορετικούς γιατρούς κατά τη διάρκεια της ημερήσιας νοσηλείας. Επίσης, οι ασθενείς επωφελούνται από τη θεραπευτική εκπαίδευση που σχετίζεται με τον αλμπινισμό γενικά και με το AOC ειδικότερα.

Υπάρχει μια κλινική και γενετική βάση δεδομένων για τον οφθαλμοδερματικό αλμπινισμό, επομένως η διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση ένα πάνελ αλληλούχισης που επιτρέπει την ανάλυση γονιδίων που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται στον οφθαλμοδερματικό αλμπινισμό.

Αλβινισμός: ποια θεραπεία;

Υπάρχει καμία θεραπεία για την ανακούφιση του αλμπινισμού. Η οφθαλμολογική και δερματολογική παρακολούθηση είναι απαραίτητη προκειμένου να διορθωθούν τα οπτικά ελαττώματα που συνδέονται με τη νόσο.

Για τα άτομα με αλμπινισμό, η πρόληψη από τον ήλιο είναι απαραίτητη, προκειμένου να αποφευχθεί ο κίνδυνος καρκίνου, καθώς το δέρμα είναι πολύ εύθραυστο και ευαίσθητο στις ακτίνες UV. Η προστασία του δέρματος και των ματιών είναι επομένως απαραίτητη παρουσία του ήλιου. Προφυλάξεις που πρέπει να λαμβάνονται: μείνετε στη σκιά, φορέστε προστατευτικά ρούχα, καπέλα, γυαλιά ηλίου και εφαρμόστε Κρέμα δείκτη 50+ σε εκτεθειμένες επιφάνειες δέρματος.