Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια γενετική εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει την τρισωμία 21 στο έμβρυο. Σε τι συνίσταται αυτή η εξέταση; Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται για έγκυες γυναίκες; Είναι αξιόπιστος; Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το DPNI.

Το DPNI, που ονομάζεται επίσης LC T21 DNA test, είναι ένα γενετικό τεστ που προσφέρεται σε έγκυες γυναίκες στη στρατηγική διαλογής για την τρισωμία 21. Είναι μια εξέταση αίματος που ελήφθη από την 11η εβδομάδα αμηνόρροιας (AS) και η οποία επιτρέπει τον ποσοτικό προσδιορισμό και την ανάλυση του εμβρύου Το DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Αυτή η εξέταση καθίσταται δυνατή χάρη στην πρωτοποριακή τεχνολογία αλληλουχίας DNA υψηλής απόδοσης NGS (Sequencing επόμενης γενιάς). Εάν το αποτέλεσμα δείχνει ότι το DNA από το χρωμόσωμα 21 υπάρχει σε μεγάλες ποσότητες, σημαίνει ότι το έμβρυο έχει μεγάλη πιθανότητα να είναι φορέας του συνδρόμου Down. 

Το τεστ κοστίζει 390 €. Καλύπτεται 100% από την Ασφάλιση Υγείας. 

Στη Γαλλία, ο έλεγχος για το σύνδρομο Down βασίζεται σε διάφορα στοιχεία.

Μέτρηση της αυθαίρετης διαφάνειας του εμβρύου 

Το πρώτο βήμα στον προσυμπτωματικό έλεγχο είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου κατά τη διάρκεια του πρώτου υπερηχογραφήματος (πραγματοποιείται μεταξύ του 11ου και του 13ου WA). Είναι ένας χώρος που βρίσκεται στο επίπεδο του λαιμού του εμβρύου. Εάν αυτός ο χώρος είναι πολύ μεγάλος, μπορεί να είναι σημάδι χρωμοσωμικής ανωμαλίας. 

Η δοκιμασία δεικτών ορού

Στο τέλος του πρώτου υπερήχου, ο γιατρός προτείνει επίσης στον ασθενή να εκτελέσει τη δοσολογία των δεικτών ορού μέσω εξέτασης αίματος. Οι δείκτες ορού είναι ουσίες που εκκρίνονται από τον πλακούντα ή το έμβρυο και βρίσκονται στο μητρικό αίμα. Ένα επίπεδο υψηλότερο ή χαμηλότερο από το μέσο όρο των δεικτών ορού μπορεί να εγείρει υποψίες για το σύνδρομο Down.

Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας

Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας λαμβάνεται επίσης υπόψη στον έλεγχο για την τρισωμία 21 (ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία). 

Αφού μελετήσει αυτά τα τρία στοιχεία, ο επαγγελματίας υγείας που ακολουθεί την έγκυο υπολογίζει τον κίνδυνο το έμβρυο να είναι φορέας του συνδρόμου Down, επικοινωνώντας μαζί του μια φιγούρα. 

Σε ποια περίπτωση προσφέρεται το DPNI;

Εάν ο πιθανός κίνδυνος είναι μεταξύ 1/1000 και 1/51, προσφέρεται στον ασθενή DPNI. Υποδεικνύεται επίσης:

• σε ασθενείς άνω των 38 ετών που δεν μπορούσαν να επωφεληθούν από τον προσδιορισμό δεικτών μητρικού ορού.
• σε ασθενείς με ιστορικό συνδρόμου Down από προηγούμενη εγκυμοσύνη.
• σε ζευγάρια όπου ο ένας από τους δύο μελλοντικούς γονείς έχει μετατόπιση Robertsonian (μια ανωμαλία καρυότυπου που μπορεί να οδηγήσει σε τρισωμία 21 στα παιδιά). 

Πριν από την εξέταση, η έγκυος γυναίκα πρέπει να στείλει έκθεση υπερήχων 1ου τριμήνου που να επιβεβαιώνει την κανονικότητα της νευρικής διαφάνειας και πιστοποιητικό ιατρικής διαβούλευσης και ενημερωμένης συγκατάθεσης (αυτός ο έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός όπως ακριβώς και η δοσολογία των δεικτών ορού). 

Το αποτέλεσμα της εξέτασης επιστρέφεται εντός 8 έως 10 ημερών στον συνταγογράφο (μαία, γυναικολόγος, γενικός ιατρός). Είναι ο μόνος που εξουσιοδοτείται να μεταδώσει το αποτέλεσμα στον ασθενή. 

Σε περίπτωση λεγόμενου «θετικού» αποτελέσματος

Ένα λεγόμενο «θετικό» αποτέλεσμα σημαίνει ότι η παρουσία του συνδρόμου Down είναι πολύ πιθανή. Ωστόσο, μια διαγνωστική εξέταση θα πρέπει να επιβεβαιώσει αυτό το αποτέλεσμα. Συνίσταται στην ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου μετά από αμνιοπαρακέντηση (δειγματοληψία αμνιακού υγρού) ή χοριοκέντηση (αφαίρεση δείγματος από τον πλακούντα). Η διαγνωστική εξέταση θεωρείται ως έσχατη λύση επειδή είναι πιο επεμβατική από το DPNI και την ανάλυση δεικτών ορού. 

Σε περίπτωση λεγόμενου «αρνητικού» αποτελέσματος

Το λεγόμενο «αρνητικό» αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν έχει ανιχνευθεί τρισωμία 21. Η παρακολούθηση της εγκυμοσύνης συνεχίζεται κανονικά. 

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η δοκιμή μπορεί να μην δώσει αποτέλεσμα. Σύμφωνα με τον Οργανισμό Βιοϊατρικής, ο αριθμός των μη πραγματοποιήσιμων εξετάσεων το 2017 αντιπροσώπευε μόνο το 2% του συνόλου των NIDD.

Σύμφωνα με την Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), «τα αποτελέσματα όσον αφορά την ευαισθησία (99,64%), την ειδικότητα (99,96%) και τη θετική προγνωστική αξία (99,44%) στον πληθυσμό σε κίνδυνο αυξήθηκαν η εμβρυϊκή ανευπλοειδία είναι εξαιρετική για το σύνδρομο Down ». Αυτή η δοκιμή θα ήταν επομένως πολύ αξιόπιστη και θα επέτρεπε επίσης την αποφυγή 21 εμβρυϊκών καρυότυπων (με αμνιοπαρακέντηση) κάθε χρόνο στη Γαλλία.