Η γέννηση ενός παιδιού είναι μεγάλη ευτυχία για κάθε οικογένεια, οι γονείς ονειρεύονται ότι το μωρό τους γεννιέται υγιές. Η γέννηση ενός παιδιού με οποιαδήποτε ασθένεια γίνεται μια σοβαρή δοκιμασία. Το σύνδρομο Down, που εμφανίζεται σε ένα στα χίλια παιδιά, οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο σώμα, το οποίο οδηγεί σε διαταραχές στη νοητική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Αυτά τα παιδιά έχουν πολλές σωματικές ασθένειες.
Η νόσος Down είναι μια γενετική ανωμαλία, μια συγγενής χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αύξησης του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Τα παιδιά με το σύνδρομο στο μέλλον υποφέρουν από μεταβολικές διαταραχές και παχυσαρκία, δεν είναι επιδέξια, σωματικά ανεπαρκώς αναπτυγμένα, έχουν μειωμένο συντονισμό της κίνησης. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των παιδιών με σύνδρομο Down είναι η αργή ανάπτυξη.
Πιστεύεται ότι το σύνδρομο κάνει όλα τα παιδιά να μοιάζουν, αλλά αυτό δεν είναι έτσι, υπάρχουν πολλές ομοιότητες και διαφορές μεταξύ των μωρών. Έχουν ορισμένα φυσιολογικά χαρακτηριστικά που είναι κοινά σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Down, αλλά έχουν επίσης χαρακτηριστικά που κληρονόμησαν από τους γονείς τους και μοιάζουν με τις αδερφές και τους αδελφούς τους. Το 1959, ο Γάλλος καθηγητής Lejeune εξήγησε τι προκάλεσε το σύνδρομο Down, απέδειξε ότι αυτό οφείλεται σε γενετικές αλλαγές, στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος.
Συνήθως κάθε κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα, τα μισά από τα παιδιά λαμβάνουν από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα. Ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα. Τρεις κύριοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι γνωστοί στο σύνδρομο Down, όπως η τρισωμία, που σημαίνει τον τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 21 και υπάρχουν σε όλα. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της διαδικασίας της μείωσης. Η μορφή μετατόπισης εκφράζεται με τη σύνδεση του βραχίονα ενός χρωμοσώματος 21 σε ένα άλλο χρωμόσωμα. κατά τη διάρκεια της μείωσης, και οι δύο μετακινούνται στο κύτταρο που προκύπτει.
Η μορφή μωσαϊκού προκαλείται από παραβιάσεις της διαδικασίας μίτωσης σε ένα από τα κύτταρα στο στάδιο της βλαστούρας ή της γαστρούλας. Σημαίνει τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 21, που υπάρχει μόνο στα παράγωγα αυτού του κυττάρου. Η τελική διάγνωση στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης γίνεται μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων μιας δοκιμασίας καρυότυπου που παρέχει πληροφορίες για το μέγεθος, το σχήμα και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κυτταρικό δείγμα. Γίνεται δύο φορές στις 11-14 εβδομάδες και στις 17-19 εβδομάδες κύησης. Έτσι, μπορείτε να προσδιορίσετε με ακρίβεια την αιτία των γενετικών ανωμαλιών ή διαταραχών στο σώμα του αγέννητου παιδιού.
Συμπτώματα συνδρόμου Down στα νεογνά
Η διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού σύμφωνα με χαρακτηριστικά γνωρίσματα που είναι ορατά ακόμη και χωρίς γενετικές μελέτες. Τέτοια παιδιά διακρίνονται από μικρό στρογγυλό κεφάλι, επίπεδο πρόσωπο, κοντό και χοντρό λαιμό με πτυχή στο πίσω μέρος του κεφαλιού, μογγολοειδή σχισμή στα μάτια, πάχυνση της γλώσσας με βαθύ διαμήκη αυλάκι, χοντρά χείλη, και πεπλατυσμένα αυτιά με προσκολλημένους λοβούς. Στην ίριδα των ματιών σημειώνονται πολυάριθμες λευκές κηλίδες, παρατηρείται αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων και αδύναμος μυϊκός τόνος.
Τα πόδια και τα χέρια είναι αισθητά κοντύτερα, τα μικρά δάχτυλα στα χέρια είναι κυρτά και διαθέτουν μόνο δύο αυλακώσεις κάμψης. Η παλάμη έχει μία εγκάρσια αυλάκωση. Υπάρχει παραμόρφωση του θώρακα, στραβισμός, κακή ακοή και όραση ή απουσία τους. Το σύνδρομο Down μπορεί να συνοδεύεται από συγγενή καρδιακά ελαττώματα, λευχαιμία, διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα, παθολογία της ανάπτυξης του νωτιαίου μυελού.
Για να εξαχθεί ένα τελικό συμπέρασμα, πραγματοποιείται λεπτομερής μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Οι σύγχρονες ειδικές τεχνικές σας επιτρέπουν να διορθώσετε με επιτυχία την κατάσταση ενός μωρού με σύνδρομο Down και να το προσαρμόσετε στην κανονική ζωή. Τα αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι πλήρως κατανοητά, αλλά είναι γνωστό ότι με την ηλικία, γίνεται πιο δύσκολο για μια γυναίκα να γεννήσει ένα υγιές παιδί.
Τι να κάνετε αν γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down;
Εάν τίποτα δεν μπορεί να αλλάξει, η απόφαση μιας γυναίκας να γεννήσει ένα τέτοιο παιδί είναι αμετάβλητη και η εμφάνιση ενός ασυνήθιστου μωρού γίνεται γεγονός, τότε οι ειδικοί συμβουλεύουν τις μητέρες αμέσως μετά τη διάγνωση ενός παιδιού με σύνδρομο Down να ξεπεράσουν την κατάθλιψη και να κάνουν τα πάντα. ότι το παιδί μπορεί να υπηρετήσει μόνο του. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις για την εξάλειψη μιας συγκεκριμένης παθολογίας, αυτό ισχύει για την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων.
Θα πρέπει να γίνεται στους 6 και 12 μήνες και στο μέλλον ετήσιος έλεγχος της λειτουργικής ικανότητας του θυρεοειδούς αδένα. Πολλά διαφορετικά ειδικά προγράμματα έχουν δημιουργηθεί για να προσαρμόσουν αυτά τα παιδιά στη ζωή. Από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, θα πρέπει να υπάρχει στενή αλληλεπίδραση μεταξύ των γονέων και του παιδιού, η ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, οι γνωστικές διαδικασίες και η ανάπτυξη της επικοινωνίας. Όταν συμπληρώσουν το 1,5 έτος, τα παιδιά μπορούν να παρακολουθήσουν ομαδικά μαθήματα για να προετοιμαστούν για το νηπιαγωγείο.
Στην ηλικία των 3 ετών, έχοντας εντοπίσει ένα παιδί με σύνδρομο Down σε ένα νηπιαγωγείο, οι γονείς του δίνουν την ευκαιρία να λάβει επιπλέον ειδικά μαθήματα, να επικοινωνήσει με συνομηλίκους. Το μεγαλύτερο μέρος των παιδιών, φυσικά, σπουδάζει σε εξειδικευμένα σχολεία, αλλά τα σχολεία γενικής εκπαίδευσης μερικές φορές δέχονται τέτοια παιδιά.