Δεν είναι πάντα εύκολο να διαγνωστεί το σύνδρομο Turner σε πρώιμο στάδιο.

Ωστόσο, μερικές φορές αναφέρεται στην προγεννητική περίοδο για ανωμαλίες υπερήχων. Ένα δείγμα αμνιακού υγρού μπορεί στη συνέχεια να επιτρέψει μια οριστική διάγνωση. Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να ανιχνευθεί σε μια εξέταση γέννησης. Αλλά τις περισσότερες φορές, ανακαλύπτεται στην εφηβεία.

Η διάγνωση τίθεται χρησιμοποιώντας ένα καρυότυπος, που είναι μια ανάλυση των χρωμοσωμάτων και που ανιχνεύει τις υπάρχουσες ανωμαλίες.