Καλοήθεις αλλά υποτροπιάζοντες και οι οποίοι μπορεί να είναι τοπικά πολύ διεισδυτικοί, οι δεσμοειδείς όγκοι ή η επιθετική ινωμάτωση, είναι σπάνιοι όγκοι που αναπτύσσονται από ιστούς και μυϊκούς φακέλους (απονευρώσες). Απρόβλεπτη ανάπτυξη, μπορεί να είναι η πηγή πόνου και σημαντικής λειτουργικής δυσφορίας. Η διαχείριση είναι πολύπλοκη και απαιτεί την παρέμβαση μιας διεπιστημονικής ομάδας εμπειρογνωμόνων.

Ορισμός

Οι δεσμοειδείς όγκοι ή η επιθετική ινωμάτωση είναι σπάνιοι όγκοι που αποτελούνται από ινώδη κύτταρα που μοιάζουν με φυσιολογικά κύτταρα σε ινώδη ιστό που ονομάζονται ινοβλάστες. Ανήκουν στην κατηγορία των συνδετικών όγκων (όγκοι «μαλακών» ιστών), αναπτύσσονται από μύες ή μυϊκούς φακέλους (απονεύρωση).

Αυτοί είναι καλοήθεις όγκοι –δεν είναι η αιτία μεταστάσεων– αλλά πολύ απρόβλεπτης εξέλιξης, οι οποίοι συχνά αποδεικνύονται πολύ διεισδυτικοί τοπικά και εξαιρετικά υποτροπιάζοντες ακόμα κι αν κάποιοι εξελίσσονται ελάχιστα ή είναι πιθανό να υποχωρήσουν αυθόρμητα.

Μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα. Οι επιφανειακές μορφές φτάνουν κατά προτίμηση στα άκρα και στο κοιλιακό τοίχωμα, αλλά ο λαιμός και το κεφάλι (στα μικρά παιδιά) ή ο θώρακας μπορεί επίσης να είναι το κάθισμα. Υπάρχουν επίσης εν τω βάθει μορφές δεσμοειδών όγκων (ενδοκοιλιακός εντοπισμός).

Αιτίες

Η προέλευση των δεσμοειδών όγκων παραμένει ελάχιστα κατανοητή, αλλά πιστεύεται ότι είναι πολυπαραγοντική, με τη συμμετοχή ορμονικών και γενετικών παραγόντων.

Τυχαίο ή χειρουργικό τραύμα (ουλές) φαίνεται να είναι μια από τις αιτίες της εμφάνισής τους, καθώς και ο τοκετός (στο επίπεδο του κοιλιακού τοιχώματος).

Διαγνωστικός

Οι απεικονιστικές εξετάσεις δείχνουν την παρουσία μιας διεισδυτικής μάζας η οποία μεγαλώνει με την πάροδο του χρόνου. Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία ή αξονική τομογραφία) για ενδοκοιλιακούς όγκους ή στη μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) για άλλους όγκους.

Απαιτείται βιοψία για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Για να αποκλειστεί ο κίνδυνος σύγχυσης, πρέπει να διενεργηθεί ιστολογική ανάλυση (εξέταση στο μικροσκόπιο) από γιατρό ειδικευμένο στην παθολογία με εμπειρία σε αυτούς τους όγκους.

Μπορούν να πραγματοποιηθούν γενετικές δοκιμές επιπλέον για την ανίχνευση πιθανών μεταλλάξεων.

Οι ενδιαφερόμενοι άνθρωποι

Οι δεσμοειδείς όγκοι προσβάλλουν ως επί το πλείστον νεαρούς ενήλικες και κορυφώνονται γύρω στην ηλικία των 30 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει κυρίως γυναίκες. Τα παιδιά πρέπει επίσης να επηρεαστούν, ειδικά στην πρώιμη εφηβεία. 

Είναι ένας σπάνιος όγκος (0,03% όλων των όγκων), που εμφανίζεται με συχνότητα που υπολογίζεται ετησίως σε μόλις 2 έως 4 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους.

Οι παράγοντες κινδύνου

Σε οικογένειες που επηρεάζονται από οικογενή αδενωματώδη πολύποδα, μια σπάνια κληρονομική νόσο που χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη πολλαπλών παχέος εντέρου, ο κίνδυνος ανάπτυξης δεσμοειδούς όγκου είναι υψηλότερος από ό,τι στο γενικό πληθυσμό και εκτιμάται ότι είναι περίπου 10 έως 15%. Σχετίζεται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται APC (ογκοκατασταλτικό γονίδιο), που εμπλέκεται σε αυτή την ασθένεια.

Ωστόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων επιθετικής ινωμάτωσης εμφανίζεται σποραδικά (χωρίς κληρονομικό υπόβαθρο). Σε περίπου 85% αυτών των μη μεταδοτικών περιπτώσεων, ο μετασχηματισμός του όγκου των κυττάρων συνδέεται στη συνέχεια με τυχαίες μεταλλάξεις του γονιδίου CTNNB1, προκαλώντας την τροποποίηση μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στον έλεγχο του πολλαπλασιασμού του όγκου που ονομάζεται βήτα-κατενίνη.

Πρήξιμο

Οι δεσμοειδείς όγκοι δημιουργούν οίδημα που ανιχνεύεται με την ψηλάφηση ως σταθερές, κινητές, μερικές φορές πολύ μεγάλες «μπάλες» που συχνά προσκολλώνται σε κοντινές οργανικές δομές.

πόνος

Ο όγκος είναι ανώδυνος από μόνος του αλλά μπορεί να προκαλέσει έντονο μυϊκό, κοιλιακό ή νευρικό πόνο ανάλογα με τη θέση του.

Λειτουργικά γονίδια

Η συμπίεση που ασκείται στους γειτονικούς ιστούς μπορεί να προκαλέσει διάφορες λειτουργικές ανωμαλίες. Η συμπίεση των νεύρων μπορεί, για παράδειγμα, να είναι η αιτία μείωσης της κινητικότητας ενός άκρου. Οι βαθιές μορφές επηρεάζουν τα αιμοφόρα αγγεία, το έντερο ή το ουροποιητικό σύστημα κ.λπ.

Είναι πιθανή η απώλεια της λειτουργίας του εμπλεκόμενου οργάνου.

Ορισμένοι δεσμοειδή όγκοι έχουν επίσης πυρετό.

Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπευτική στρατηγική και αποφασίζεται κατά περίπτωση από μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών.

Οι σταθεροί δεσμοειδή όγκοι μπορεί να είναι επώδυνοι και να απαιτούν θεραπεία πόνου. 

Ενεργή παρακολούθηση

Παλαιότερα, η χειρουργική επέμβαση έχει πλέον εγκαταλειφθεί προς όφελος μιας συντηρητικής προσέγγισης που συνίσταται στην προσεκτική παρακολούθηση της εξέλιξης του όγκου πριν από την επιβολή μιας μερικές φορές βαριάς θεραπείας που δεν θα ήταν απαραίτητη.

Ακόμη και όταν ο όγκος είναι σταθερός, μπορεί να είναι απαραίτητη η διαχείριση του πόνου.

χειρουργική

Η πλήρης χειρουργική αφαίρεση του δεσμοειδούς όγκου προτιμάται όταν είναι δυνατή και η επέκταση του όγκου το επιτρέπει χωρίς να προκαλείται σημαντική λειτουργική απώλεια (π.χ. ακρωτηριασμός άκρου).

Ακτινοθεραπεία

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσπαθήσει να κάνει τον δεσμοειδή όγκο να υποχωρήσει ή να τον σταθεροποιήσει, σε περίπτωση εξέλιξης, υποτροπής ή για μείωση του κινδύνου υποτροπής μετά την επέμβαση. Λόγω των βλαβερών επιπτώσεών του σε άτομα που μεγαλώνουν και χρησιμοποιείται πολύ λίγο στα παιδιά. 

Θεραπείες φαρμάκων

Διαφορετικά μόρια έχουν περισσότερο ή λιγότερο καλά εδραιωμένη αποτελεσματικότητα και χρησιμοποιούνται μόνα τους ή σε συνδυασμό. Συγκεκριμένα, η ταμοξιφαίνη, ένα δραστικό φάρμακο κατά των οιστρογόνων χρησιμοποιείται όταν ο όγκος είναι ευαίσθητος σε αυτή τη γυναικεία ορμόνη, σε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, σε διαφορετικούς τύπους χημειοθεραπείας (μεθοτρεξάτη, βινβλαστίνη / βινορελβίνη, πεγκυλιωμένη λιποσωμική δοξορουβικίνη) ή σε Η μοριακή θεραπεία στοχεύει φάρμακα που εμποδίζουν την ανάπτυξη του όγκου (imatinib, sorafenib), χορηγούμενα ως δισκία.

άλλες θεραπείες

• Η κρυοθεραπεία εφαρμόζεται υπό γενική αναισθησία για την καταστροφή των όγκων με κατάψυξή τους

  - 80 ° C.

• Η απομονωμένη έγχυση άκρου περιλαμβάνει έγχυση χημειοθεραπείας υψηλής δόσης μόνο στο προσβεβλημένο άκρο.

Αυτές οι διαδικασίες προσφέρονται μόνο σε λίγα εξειδικευμένα κέντρα στη Γαλλία.

εξέλιξη

Στο 70% περίπου των περιπτώσεων παρατηρείται τοπική υποτροπή του όγκου. Η ζωτική πρόγνωση δεν εμπλέκεται, εκτός από την περίπτωση επιπλοκών της χειρουργικής επέμβασης, ιδιαίτερα για όγκους της κοιλιάς.