Το σύνδρομο Brugada είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καρδιακή προσβολή. Συνήθως οδηγεί σε αυξημένο καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία). Αυτός ο αυξημένος καρδιακός ρυθμός μπορεί να οδηγήσει από μόνος του σε αίσθημα παλμών, λιποθυμία ή ακόμα και θάνατο. (2)

Μερικοί ασθενείς μπορεί να μην έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, παρά το γεγονός αυτό και την κανονικότητα στον καρδιακό μυ, μια ξαφνική αλλαγή στην ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς μπορεί να είναι επικίνδυνη.

Είναι μια γενετική παθολογία που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.

Ο ακριβής επιπολασμός (αριθμός περιπτώσεων της νόσου σε μια δεδομένη στιγμή, σε έναν δεδομένο πληθυσμό) είναι ακόμη άγνωστος. Ωστόσο, η εκτίμησή του είναι 5 / 10. Αυτό την καθιστά μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να είναι θανατηφόρα για τους ασθενείς. (000)

Το σύνδρομο Brugada επηρεάζει κυρίως νεαρά ή μεσήλικα άτομα. Σε αυτή την παθολογία είναι ορατή η ανδρική υπεροχή, χωρίς να υπάρχει υποκείμενη κακή υγιεινή της ζωής. Παρά αυτή την ανδρική κυριαρχία, οι γυναίκες μπορούν επίσης να επηρεαστούν από το σύνδρομο Brugada. Αυτός ο μεγαλύτερος αριθμός ανδρών που προσβάλλονται από τη νόσο εξηγείται από το διαφορετικό ανδρικό/γυναικείο ορμονικό σύστημα. Πράγματι, η τεστοστερόνη, μια αποκλειστικά ανδρική ορμόνη, θα είχε προνομιακό ρόλο στην παθολογική ανάπτυξη.

Αυτή η υπεροχή ανδρών/θηλυκών ορίζεται υποθετικά από μια αναλογία 80/20 για τους άνδρες. Σε έναν πληθυσμό 10 ασθενών με σύνδρομο Brugada, 8 είναι γενικά άνδρες και 2 γυναίκες.

Επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η ασθένεια εντοπίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα στους άνδρες στην Ιαπωνία και τη Νοτιοανατολική Ασία. (2)

Στο σύνδρομο Brugada, τα πρωτογενή σημάδια είναι συνήθως ορατά πριν από την έναρξη ενός ασυνήθιστα υψηλού καρδιακού ρυθμού. Αυτά τα πρώτα σημάδια πρέπει να εντοπιστούν όσο το δυνατόν γρηγορότερα για να αποφευχθούν επιπλοκές, και ιδιαίτερα καρδιακή ανακοπή.

Αυτές οι πρωτογενείς κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:

• ηλεκτρικές ανωμαλίες της καρδιάς.
• αίσθημα παλμών
• ζάλη.

Το γεγονός ότι αυτή η ασθένεια έχει κληρονομική προέλευση και η παρουσία περιπτώσεων αυτού του συνδρόμου σε μια οικογένεια μπορεί να θέτει το ερώτημα για την πιθανή παρουσία της νόσου στο υποκείμενο.

Άλλα σημάδια μπορεί να απαιτούν την ανάπτυξη της νόσου. Πράγματι, σχεδόν 1 στους 5 ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Brugada έχουν υποστεί κολπική μαρμαρυγή (χαρακτηριστικό μιας αποσυγχρονισμένης δραστηριότητας του καρδιακού μυός) ή ακόμη και παρουσιάζουν ασυνήθιστα υψηλό καρδιακό ρυθμό.

Η παρουσία πυρετού σε ασθενείς αυξάνει τον κίνδυνο επιδείνωσης των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός μπορεί να επιμένει και να οδηγήσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Το τελευταίο φαινόμενο αντιστοιχεί σε σειρές από ασυνήθιστα γρήγορες και ασυντόνιστες καρδιακές συσπάσεις. Συνήθως, ο καρδιακός ρυθμός δεν επανέρχεται στο φυσιολογικό. Το ηλεκτρικό πεδίο του καρδιακού μυός συχνά επηρεάζεται προκαλώντας διακοπές στη λειτουργία της καρδιακής αντλίας.

Το σύνδρομο Brugada συχνά οδηγεί σε αιφνίδια καρδιακή ανακοπή και ως εκ τούτου στο θάνατο του υποκειμένου. Τα άτομα που επηρεάζονται είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, νέοι με υγιεινό τρόπο ζωής. Η διάγνωση πρέπει να είναι αποτελεσματική γρήγορα προκειμένου να καθιερωθεί η ταχεία θεραπεία και έτσι να αποφευχθεί η θνησιμότητα. Ωστόσο, αυτή η διάγνωση είναι συχνά δύσκολο να τεθεί από την άποψη όπου τα συμπτώματα δεν είναι πάντα ορατά. Αυτό εξηγεί τον ξαφνικό θάνατο σε ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Brugada που δεν παρουσιάζουν ορατά ανησυχητικά σημάδια. (2)

Η μυϊκή δραστηριότητα της καρδιάς ασθενών με σύνδρομο Brugada είναι φυσιολογική. Οι ανωμαλίες εντοπίζονται στην ηλεκτρική δραστηριότητα του.

Στην επιφάνεια της καρδιάς υπάρχουν μικροί πόροι (κανάλια ιόντων). Αυτά έχουν την ικανότητα να ανοίγουν και να κλείνουν με κανονικό ρυθμό για να επιτρέψουν στα ιόντα ασβεστίου, νατρίου και καλίου να περάσουν μέσα στα κύτταρα της καρδιάς. Αυτές οι ιοντικές κινήσεις βρίσκονται τότε στην αρχή της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς. Ένα ηλεκτρικό σήμα μπορεί στη συνέχεια να διαδοθεί από την κορυφή του καρδιακού μυός προς τα κάτω και έτσι να επιτρέψει στην καρδιά να συσπαστεί και να εκτελέσει το ρόλο της «αντλίας» αίματος.

Η προέλευση του συνδρόμου Brugada είναι γενετική. Διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι η αιτία της ανάπτυξης της νόσου.

Το γονίδιο που εμπλέκεται συχνότερα στην παθολογία είναι το γονίδιο SCN5A. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στην απελευθέρωση πληροφοριών που επιτρέπουν το άνοιγμα των διαύλων νατρίου. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο ενδιαφέροντος προκαλεί μια τροποποίηση στην παραγωγή της πρωτεΐνης που επιτρέπει το άνοιγμα αυτών των διαύλων ιόντων. Με αυτή την έννοια, η ροή των ιόντων νατρίου μειώνεται πολύ, διαταράσσοντας τους παλμούς της καρδιάς.

Η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου SCN5A καθιστά δυνατή την πρόκληση διαταραχής στην ιοντική ροή. Ή, στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα προσβεβλημένο άτομο έχει έναν από αυτούς τους δύο γονείς που έχουν τη γενετική μετάλλαξη για αυτό το γονίδιο.

Επιπλέον, άλλα γονίδια και εξωτερικοί παράγοντες μπορεί επίσης να είναι η αιτία μιας ανισορροπίας στο επίπεδο της ηλεκτρικής δραστηριότητας του καρδιακού μυός. Μεταξύ αυτών των παραγόντων, εντοπίζουμε: ορισμένα φάρμακα ή ανισορροπία νατρίου στο σώμα. (2)

Η ασθένεια μεταδίδεται by μια αυτοσωμική επικρατούσα μεταφορά. Είτε, η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που μας ενδιαφέρει είναι επαρκής ώστε το άτομο να αναπτύξει τον φαινότυπο που σχετίζεται με τη νόσο. Συνήθως, ένα προσβεβλημένο άτομο έχει έναν από αυτούς τους δύο γονείς που έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ωστόσο, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, νέες μεταλλάξεις μπορεί να εμφανιστούν σε αυτό το γονίδιο. Αυτές οι τελευταίες περιπτώσεις αφορούν άτομα που δεν έχουν κρούσμα της νόσου στην οικογένειά τους. (3)

Οι παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τη νόσο είναι γενετικοί.

Στην πραγματικότητα, η μετάδοση του συνδρόμου Brugada είναι αυτοσωματική επικρατούσα. Είτε, η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απαραίτητη για να καταθέσει το υποκείμενο για τη νόσο. Υπό αυτή την έννοια, εάν ένας από τους δύο γονείς παρουσιάζει μετάλλαξη στο γονίδιο ενδιαφέροντος, η κάθετη μετάδοση της νόσου είναι πολύ πιθανή.

Η διάγνωση της νόσου βασίζεται σε μια πρωτογενή διαφορική διάγνωση. Πράγματι, μετά από ιατρική εξέταση από τον γενικό ιατρό, σημειώνοντας τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου στο εξεταζόμενο, μπορεί να προκληθεί η ανάπτυξη της νόσου.

Μετά από αυτό, μπορεί να συνιστάται επίσκεψη σε καρδιολόγο για να επιβεβαιωθεί ή όχι η διαφορική διάγνωση.

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) είναι το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου. Αυτό το τεστ μετρά τον καρδιακό ρυθμό καθώς και την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

Σε περίπτωση που υπάρχει υποψία για σύνδρομο Brugada, η χρήση φαρμάκων όπως: ajmaline ή ακόμα και φλεκαϊνίδη καθιστά δυνατή την επίδειξη ανύψωσης του τμήματος ST σε ασθενείς για τους οποίους υπάρχει υποψία ότι πάσχουν από τη νόσο.

Ένα υπερηχοκαρδιογράφημα ή/και μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να είναι απαραίτητο για την εξέταση της πιθανής παρουσίας άλλων καρδιακών προβλημάτων. Επιπλέον, η εξέταση αίματος μπορεί να μετρήσει τα επίπεδα καλίου και ασβεστίου στο αίμα.

Γενετικές εξετάσεις είναι δυνατές για τον εντοπισμό της πιθανής παρουσίας μιας ανωμαλίας στο γονίδιο SCN5A που εμπλέκεται στο σύνδρομο Brugada.

Η τυπική θεραπεία για αυτόν τον τύπο παθολογίας βασίζεται στην εμφύτευση ενός καρδιακού απινιδωτή. Το τελευταίο είναι παρόμοιο με βηματοδότη. Αυτή η συσκευή καθιστά δυνατή, σε περίπτωση ασυνήθιστα υψηλής συχνότητας παλμών, την παροχή ηλεκτρικών σοκ επιτρέποντας στον ασθενή να ανακτήσει τον κανονικό καρδιακό ρυθμό.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου. Επιπλέον, μπορούν να ληφθούν ορισμένα μέτρα για την αποφυγή ρυθμικών διαταραχών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την έξωση λόγω διάρροιας (επηρεάζοντας την ισορροπία νατρίου στο σώμα) ή ακόμα και πυρετό, με τη λήψη επαρκών φαρμάκων. (2)