Η αχαλασία είναι μια διαταραχή που συμβαίνει όταν οι συσπάσεις του οισοφάγου απουσιάζουν ή είναι ανώμαλες, ο κάτω σφιγκτήρας του οισοφάγου δεν χαλαρώνει φυσιολογικά και η πίεση ηρεμίας του κάτω σφιγκτήρα του οισοφάγου αυξάνεται. Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων με τη διαστολή του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα, την ένεση αλλαντικής τοξίνης, με ένα μπαλόνι ή τη διάσπαση των μυϊκών ινών του σφιγκτήρα.

Η αχαλασία, που ονομάζεται επίσης καρδιοσπασμός ή μεγαοισοφάγος, είναι μια κινητική διαταραχή του οισοφάγου, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα αίσθημα δυσφορίας κατά την κατάποση. Είναι μια σπάνια ασθένεια, με επιπολασμό 9-10 / 100 άτομα. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, με μέγιστη συχνότητα μεταξύ 000 και 30 ετών. Συνήθως ξεκινά, με ύπουλο τρόπο, μεταξύ 40 και 20 ετών και σταδιακά εξελίσσεται σε διάστημα αρκετών μηνών ή και ετών.

Μόλις καταποθεί, το φαγητό ταξιδεύει στο στομάχι μέσω ρυθμικών συσπάσεων του οισοφαγικού μυός που ονομάζεται περισταλτισμός. Στη συνέχεια, τα τρόφιμα εισέρχονται στο στομάχι μέσω του ανοίγματος του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα, που είναι ένας μυϊκός δακτύλιος που κρατά κλειστό το κάτω άκρο του οισοφάγου, έτσι ώστε τα τρόφιμα και το οξύ του στομάχου να μην επιστρέφουν. στον οισοφάγο. Όταν καταπίνετε, αυτός ο σφιγκτήρας χαλαρώνει κανονικά για να επιτρέψει την τροφή να περάσει στο στομάχι.

Στην αχαλασία, συνήθως εμφανίζονται δύο ανωμαλίες: 

• η απουσία συστολής του οισοφάγου ή απεριστάλσης, που προκαλείται από εκφυλισμό των νεύρων στο τοίχωμα του οισοφάγου.
• και την απουσία ή ατελές άνοιγμα του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα. 

Το κύριο σύμπτωμα της αχαλασίας είναι οι διαταραχές της κατάποσης. Αυτό οδηγεί σε:

• δυσφαγία, δηλαδή αίσθημα απόφραξης της τροφής κατά την κατάποση ή καθώς διέρχεται από τον οισοφάγο, η οποία υπάρχει στο 90% των ατόμων με αχαλασία.
• παλινδρόμηση, ιδίως κατά τη διάρκεια του ύπνου, απεπθαρμένων τροφίμων ή υγρών, που λιμνάζουν στον οισοφάγο, υπάρχουν στο 70% των περιπτώσεων.
• μερικές φορές περιοριστικός πόνος στο στήθος.
• εάν οι ασθενείς εισπνέουν τροφή στους πνεύμονες, μπορεί να οδηγήσει σε βήχα, λοίμωξη της αναπνευστικής οδού, βρογχιεκτασία, δηλαδή διαστολή των βρόγχων ή εισπνεόμενη πνευμονία.

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να επιμείνουν για πολλά χρόνια, διακεκομμένα και ιδιότροπα και να εμφανιστούν με στερεές τροφές και / ή υγρά. Μπορούν σταδιακά να επιδεινωθούν και να οδηγήσουν σε ελαφριά έως μέτρια απώλεια βάρους ή ακόμη και υποσιτισμό. Οι αναπνευστικές επιπλοκές είναι συχνές και επηρεάζουν το 20 έως 40% των ασθενών.

Η διάγνωση της αχαλασίας βασίζεται:

• μια ενδοσκόπηση οισοπαστρο-δωδεκαδακτύλου που επιτρέπει την παρατήρηση της επένδυσης του οισοφάγου.
• μια ακτινογραφική εξέταση του οισοφάγου, στην οποία ο ασθενής λαμβάνει βαρίτη, ένα αδιαφανές μέσο αντίθεσης ακτίνων Χ, το οποίο καθιστά δυνατή την απεικόνιση ενός διασταλμένου οισοφάγου που δεν αδειάζει καλά.
• και τέλος μια οισοφαγική μανομετρία, η οποία καθιστά δυνατή, χάρη σε έναν ανιχνευτή, τη μέτρηση των πιέσεων κατά μήκος του οισοφάγου και του βαθμού χαλάρωσης του κάτω σφιγκτήρα του οισοφάγου. Σε περίπτωση αχαλασίας, η μανομετρία σημειώνει την απουσία συσπάσεων του οισοφάγου ως απάντηση στην κατάποση του νερού καθώς και την ολική ή ατελή απουσία χαλάρωσης του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα.

Καμία θεραπεία δεν μπορεί να διορθώσει τις παθοφυσιολογικές αλλοιώσεις που ευθύνονται για την αχαλασία.

Οι προτεινόμενες θεραπείες στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων μειώνοντας την πίεση του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα και βελτιώνοντας τη διέλευση του περιεχομένου του οισοφάγου στο στομάχι μέσω ενός φαινομένου βαρύτητας:

• η έγχυση αλλαντικής τοξίνης στον κάτω οισοφαγικό σφιγκτήρα με ενδοσκοπική οδό επιτρέπει την απελευθέρωσή του. Αυτή η θεραπεία, με δυνατότητα ανανέωσης κάθε έξι έως δώδεκα μήνες, ενδείκνυται κυρίως στους πιο εύθραυστους ασθενείς με υψηλό χειρουργικό κίνδυνο.
• ενδοσκοπική διαστολή, ή πνευμονική διαστολή, χρησιμοποιώντας ένα μπαλόνι τοποθετημένο στον οισοαστρικό σύνδεσμο που είναι φουσκωμένο και το οποίο επιτρέπει την τάνυση των μυών και την προώθηση της εκκένωσης του οισοφάγου. Είναι αποτελεσματικό σε σχεδόν 80 έως 85% των περιπτώσεων.
• Η χειρουργική μυοτομία, γνωστή ως Heller's, συνίσταται στην κοπή των μυϊκών ινών του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα με λαπαροσκόπηση, μια χειρουργική τεχνική που επιτρέπει την πρόσβαση στο εσωτερικό της κοιλιάς μέσω μικρών τομών. Αυτή η παρέμβαση, αποτελεσματική σε περισσότερο από το 85% των περιπτώσεων, σχετίζεται γενικά με τη δημιουργία βαλβίδας στο επίπεδο της οισογαστρικής διασταύρωσης για τον περιορισμό του κινδύνου γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.
• η πιο πρόσφατη στοματική ενδοσκοπική μυοτομία (POEM) είναι μια τομή που γίνεται ενδοσκοπικά. Αυτή η τεχνική, αποτελεσματική στο 90% των περιπτώσεων, συνίσταται στη δημιουργία μιας σήραγγας στο τοίχωμα του οισοφάγου, προκειμένου να έχει άμεση πρόσβαση στον κάτω οισοφαγικό σφιγκτήρα για να τον κόψει. 

Ορισμένες φαρμακολογικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη χαλάρωση του σφιγκτήρα. Έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα αλλά μπορούν να παρατείνουν το χρόνο μεταξύ δύο διαστολών με μπαλόνια ή ενέσεων αλλαντικής τοξίνης. Μπορούν να εξεταστούν σε ασθενείς με αντένδειξη για χειρουργική επέμβαση ή ενδοσκοπική διαστολή, και σε περίπτωση αποτυχίας της θεραπείας με αλλαντική τοξίνη. Αυτά περιλαμβάνουν ειδικότερα:

• νιτρικά, όπως το δινιτρικό ισοσορβίδιο, που πρέπει να τοποθετούνται κάτω από τη γλώσσα πριν από τα γεύματα. παρατηρείται βελτίωση των συμπτωμάτων στο 53-87% των περιπτώσεων.
• αναστολείς διαύλων ασβεστίου, όπως η νιφεδιπίνη, επίσης τοποθετημένοι κάτω από τη γλώσσα 30 έως 45 λεπτά πριν από το γεύμα. Βελτίωση στη δυσφαγία αναφέρεται σε 53 έως 90% των περιπτώσεων.