Περιεχόμενα
Σύνδρομο Schwartz-Jampel – Πρόκειται για κληρονομική νόσο που εκφράζεται σε πολλαπλές ανωμαλίες του σκελετού και συνοδεύεται από αποτυχίες στη διαδικασία της νευρομυϊκής διεγερσιμότητας. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη χαλάρωση των συσπασμένων μυών, με φόντο την αυξημένη διεγερσιμότητα (τόσο μηχανική όσο και ηλεκτρική), που είναι το κύριο σύμπτωμα της παθολογίας.
Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από δύο γιατρούς: τον RS Jampel (νευρο-οφθαλμίατρο) και τον O. Schwartz (παιδίατρο). Παρατήρησαν δύο παιδιά - έναν αδερφό και μια αδερφή ηλικίας 6 και 2 ετών. Τα παιδιά είχαν συμπτώματα χαρακτηριστικά της νόσου (βλεφαροφίμωση, διπλή σειρά βλεφαρίδων, οστικές παραμορφώσεις κ.λπ.), τα οποία οι συγγραφείς συσχέτισαν με γενετικές ανωμαλίες.
Σημαντική συνεισφορά στη μελέτη αυτού του συνδρόμου είχε και ένας άλλος νευρολόγος D. Aberfeld, ο οποίος επεσήμανε την τάση της παθολογίας να προοδεύει, και επίσης εστίασε στα νευρολογικά συμπτώματα. Από αυτή την άποψη, υπάρχουν συχνά τέτοια ονόματα της νόσου όπως: σύνδρομο Schwartz-Jampel, μυοτονία χονδροδυστροφική.
Το σύνδρομο Schwartz-Jampel αναγνωρίζεται ως σπάνια ασθένεια. Σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως εκείνες οι ασθένειες που δεν διαγιγνώσκονται περισσότερο από 1 περίπτωση ανά 2000 άτομα. Ο επιπολασμός του συνδρόμου είναι μια σχετική αξία, καθώς η ζωή των περισσότερων ασθενών είναι αρκετά μικρή και η ίδια η ασθένεια είναι πολύ δύσκολη και συχνά διαγιγνώσκεται από γιατρούς που δεν έχουν γνώσεις στον τομέα της κληρονομικής νευρομυϊκής παθολογίας.
Έχει διαπιστωθεί ότι πιο συχνά το σύνδρομο Schwartz-Jampel εμφανίζεται στη Μέση Ανατολή, τον Καύκασο και τη Νότια Αφρική. Οι ειδικοί αποδίδουν αυτό το γεγονός στο γεγονός ότι σε αυτές τις χώρες ο αριθμός των στενά συνδεδεμένων γάμων είναι υψηλότερος από ό,τι σε ολόκληρο τον κόσμο συνολικά. Ταυτόχρονα, το φύλο, η ηλικία, η φυλή δεν επηρεάζουν τη συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής.
Αιτίες του συνδρόμου Schwartz-Jampel
Τα αίτια του συνδρόμου Schwartz-Jampel είναι γενετικές διαταραχές. Υποτίθεται ότι αυτή η νευρομυϊκή παθολογία καθορίζεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
Ανάλογα με τον φαινότυπο του συνδρόμου, οι ειδικοί εντοπίζουν τις ακόλουθες αιτίες της ανάπτυξής του:
Ο κλασικός τύπος του συνδρόμου Schwartz-Jampel είναι ο τύπος 1Α. Η κληρονομικότητα συμβαίνει σύμφωνα με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, η γέννηση διδύμων με αυτή την παθολογία είναι δυνατή. Το γονίδιο HSPG2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1p34-p36,1, υφίσταται μετάλλαξη. Οι ασθενείς παράγουν μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που επηρεάζει τη λειτουργία των υποδοχέων που βρίσκονται σε διάφορους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του μυϊκού ιστού. Αυτή η πρωτεΐνη ονομάζεται περλεκάνη. Στην κλασική μορφή της νόσου, η μεταλλαγμένη περλεκάνη συντίθεται σε κανονικές ποσότητες, αλλά λειτουργεί ανεπαρκώς.
Σύνδρομο Schwartz-Jampel τύπου 1B. Η κληρονομικότητα συμβαίνει με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, το ίδιο γονίδιο στο ίδιο χρωμόσωμα, αλλά η περλεκάνη δεν συντίθεται σε επαρκείς ποσότητες.
Σύνδρομο Schwartz-Jampel τύπου 2. Η κληρονομικότητα εμφανίζεται επίσης με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, αλλά το μηδενικό γονίδιο LIFR, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5p13,1, μεταλλάσσεται.
Ωστόσο, ο λόγος για τον οποίο οι μύες στο σύνδρομο Schwartz-Jampel βρίσκονται σε συνεχή δραστηριότητα αυτή τη στιγμή δεν είναι καλά κατανοητός. Πιστεύεται ότι η μεταλλαγμένη περλεκάνη διαταράσσει τη λειτουργία των μυϊκών κυττάρων (τις βασικές τους μεμβράνες), αλλά η εμφάνιση σκελετικών και μυϊκών ανωμαλιών δεν έχει ακόμη εξηγηθεί. Επιπλέον, ένα άλλο σύνδρομο (σύνδρομο Stuva-Wiedemann) έχει παρόμοια συμπτωματολογία όσον αφορά τα μυϊκά ελαττώματα, αλλά η περλεκάνη δεν επηρεάζεται. Προς αυτή την κατεύθυνση, οι επιστήμονες εξακολουθούν να διεξάγουν ενεργή έρευνα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Schwartz-Jampel
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Schwartz-Jampel απομονώθηκαν από όλες τις διαθέσιμες αναφορές περιστατικών το 2008.
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
Το ύψος του ασθενούς είναι κάτω από το μέσο όρο.
Παρατεταμένοι τονωτικοί μυϊκοί σπασμοί που συμβαίνουν μετά από εκούσιες κινήσεις.
Πρόσωπο παγωμένο, «λυπημένο».
Τα χείλη συμπιέζονται σφιχτά, η κάτω γνάθος είναι μικρή.
Οι ψηλαφικές ρωγμές είναι στενές.
Η γραμμή των μαλλιών είναι χαμηλή.
Το πρόσωπο είναι πεπλατυσμένο, το στόμα είναι μικρό.
Οι κινήσεις των αρθρώσεων είναι περιορισμένες – αυτό ισχύει για τις μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις των ποδιών και των χεριών, τη σπονδυλική στήλη, τις μηριαίες αρθρώσεις, τις αρθρώσεις του καρπού.
Τα μυϊκά αντανακλαστικά μειώνονται.
Οι σκελετικοί μύες είναι υπερτροφικοί.
Ο σπονδυλικός πίνακας συντομεύεται.
Ο λαιμός είναι κοντός.
Διαγνώστηκε με δυσπλασία ισχίου.
Υπάρχει οστεοπόρωση.
Οι καμάρες των ποδιών παραμορφώνονται.
Η φωνή του αρρώστου είναι λεπτή και υψηλή.
Η όραση είναι εξασθενημένη, η ψηλαφική σχισμή συντομεύεται, τα βλέφαρα στην εξωτερική γωνία του ματιού είναι συγκολλημένα, ο κερατοειδής είναι μικρός, συχνά υπάρχει μυωπία και καταρράκτης.
Οι βλεφαρίδες είναι παχιές, μακριές, η ανάπτυξή τους είναι διαταραγμένη, μερικές φορές υπάρχουν δύο σειρές βλεφαρίδων.
Τα αυτιά είναι χαμηλά.
Συχνά μια κήλη βρίσκεται στα παιδιά - βουβωνική και ομφαλική.
Τα αγόρια έχουν μικρούς όρχεις.
Το βάδισμα είναι κωπηλασία, πάπια, συχνά υπάρχει ραιβόποδα.
Ενώ στέκεται και ενώ περπατά, το παιδί είναι σε ημικατάληψη.
Η ομιλία του ασθενούς είναι θολή, ασαφής, η σιελόρροια είναι χαρακτηριστική.
Οι νοητικές ικανότητες είναι διαταραγμένες.
Υπάρχει υστέρηση στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
Η οστική ηλικία είναι μικρότερη από την ηλικία του διαβατηρίου.
Επιπλέον, τα συμπτώματα του συνδρόμου Schwartz-Jampel διαφέρουν ανάλογα με τον φαινότυπο της νόσου:
Ο φαινότυπος 1Α είναι σύμπτωμα
Ο φαινότυπος 1Α χαρακτηρίζεται από πρώιμη εκδήλωση της νόσου. Αυτό συμβαίνει πριν από την ηλικία των 3 ετών. Το παιδί έχει μέτριες δυσκολίες στην κατάποση και στην αναπνοή. Υπάρχουν συσπάσεις στις αρθρώσεις, οι οποίες μπορεί να υπάρχουν τόσο από τη γέννηση όσο και επίκτητες. Οι γοφοί του ασθενούς είναι κοντοί, η κυφοσκολίωση και άλλες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού είναι έντονες.
Η κινητικότητα του παιδιού είναι χαμηλή, γεγονός που εξηγείται από τις δυσκολίες στην εκτέλεση κινήσεων. Το πρόσωπο είναι ακίνητο, θυμίζει μάσκα, τα χείλη είναι συμπιεσμένα, το στόμα μικρό.
Οι μύες είναι υπερτροφισμένοι, ιδιαίτερα οι μύες των μηρών. Κατά τη θεραπεία παιδιών με την κλασική πορεία του συνδρόμου Schwartz-Jampel, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ο υψηλός κίνδυνος εμφάνισης αναισθητικών επιπλοκών, ιδιαίτερα κακοήθους υπερθερμίας. Εμφανίζεται στο 25% των περιπτώσεων και είναι θανατηφόρο στο 65-80% των περιπτώσεων.
Η διανοητική ανεπάρκεια κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια. Ταυτόχρονα, το 20% αυτών των ασθενών αναγνωρίζεται ως νοητικά καθυστερημένος, αν και υπάρχουν περιγραφές κλινικών περιπτώσεων όπου η νοημοσύνη των ανθρώπων ήταν αρκετά υψηλή.
Παρατηρείται μείωση του μυοτονικού συνδρόμου κατά τη λήψη καρβαμαζεπίνης.
Ο φαινότυπος 1Β είναι σύμπτωμα
Η ασθένεια αναπτύσσεται στη βρεφική ηλικία. Τα κλινικά σημεία είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στην κλασική παραλλαγή της πορείας της νόσου. Η διαφορά είναι ότι είναι πιο έντονα. Πρώτα απ 'όλα, αυτό αφορά σωματικές διαταραχές, ιδιαίτερα η αναπνοή του ασθενούς υποφέρει.
Οι σκελετικές ανωμαλίες είναι πιο σοβαρές, τα οστά παραμορφώνονται. Η εμφάνιση των ασθενών μοιάζει με ασθενείς με σύνδρομο Knist (βραχυνός κορμός και κάτω άκρα). Η πρόγνωση για αυτόν τον φαινότυπο της νόσου είναι δυσμενής, συχνά οι ασθενείς πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.
Ο φαινότυπος 2 είναι σύμπτωμα
Η ασθένεια εκδηλώνεται κατά τη γέννηση ενός παιδιού. Τα μακριά οστά παραμορφώνονται, ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδύνεται, η πορεία της παθολογίας είναι σοβαρή.
Ο ασθενής είναι επιρρεπής σε συχνά κατάγματα, χαρακτηριστική είναι η μυϊκή αδυναμία, οι διαταραχές του αναπνευστικού και της κατάποσης. Τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν αυθόρμητη κακοήθη υπερθερμία. Η πρόγνωση είναι χειρότερη από ό,τι με τους φαινότυπους 1Α και 1Β, η νόσος τις περισσότερες φορές τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς σε νεαρή ηλικία.
Χαρακτηριστικά της κλινικής πορείας της νόσου στην παιδική ηλικία:
Κατά μέσο όρο, η ασθένεια εμφανίζεται τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού.
Το παιδί έχει δυσκολία στο πιπίλισμα (αρχίζει να πιπιλάει μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα αφού προσκολληθεί στο στήθος).
Η κινητική δραστηριότητα είναι χαμηλή.
Μπορεί να είναι δύσκολο για ένα παιδί να πάρει αμέσως ένα αντικείμενο που κρατά από τα χέρια του.
Η πνευματική ανάπτυξη μπορεί να διατηρηθεί, παραβιάσεις παρατηρούνται στο 25% των περιπτώσεων.
Οι περισσότεροι ασθενείς αποφοιτούν επιτυχώς από το σχολείο και τα παιδιά φοιτούν σε γενικό εκπαιδευτικό ίδρυμα και όχι σε εξειδικευμένα εκπαιδευτικά ιδρύματα.
Διάγνωση του συνδρόμου Schwartz-Jampel
Είναι δυνατή η περιγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Schwartz-Jampel. Για αυτό, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα του εμβρύου, κατά το οποίο εντοπίζονται σκελετικές ανωμαλίες, πολυϋδράμνιο και εξασθενημένες κινήσεις πιπιλίσματος. Οι συγγενείς συσπάσεις μπορούν να απεικονιστούν στις 17-19 εβδομάδες κύησης, καθώς και η βράχυνση ή η παραμόρφωση του ισχίου.
Η βιοχημική ανάλυση του ορού αίματος δίνει μια ελαφρά ή μέτρια αύξηση των LDH, AST και CPK. Αλλά στο πλαίσιο της ανεξάρτητα αναπτυσσόμενης ή προκαλούμενης κακοήθους υπερθερμίας, το επίπεδο της CPK αυξάνεται σημαντικά.
Για την αξιολόγηση των μυϊκών διαταραχών, πραγματοποιείται ηλεκτρομυογραφία και οι αλλαγές θα γίνουν αισθητές ήδη όταν το παιδί φτάσει στην ηλικία των έξι μηνών. Είναι επίσης δυνατή μια μυϊκή βιοψία.
Η κύφωση της σπονδυλικής στήλης, η οστεοχονδροδυστροφία διαγιγνώσκεται με ακτινογραφία. Οι βλάβες του μυοσκελετικού συστήματος είναι σαφώς ορατές κατά τη διάρκεια της μαγνητικής τομογραφίας και της αξονικής τομογραφίας. Αυτές οι δύο διαγνωστικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται συχνότερα από τους σύγχρονους γιατρούς.
Είναι σημαντικό να γίνει διαφορική διάγνωση με ασθένειες όπως: Νόσος Knist, νόσος Pyle, δυσπλασία Rolland-Desbuquois, συγγενής μυοτονία πρώτου τύπου, σύνδρομο Isaacs. Η διάκριση παθολογιών επιτρέπει μια τόσο σύγχρονη διαγνωστική μέθοδο όπως ο γενετικός τύπος DNA.
Θεραπεία του συνδρόμου Schwartz-Jampel
Προς το παρόν, δεν υπάρχει παθογενετική θεραπεία του συνδρόμου Schwartz-Jampel. Οι γιατροί συνιστούν στους ασθενείς να τηρούν την καθημερινή ρουτίνα, να περιορίζουν ή να εξαλείφουν πλήρως τη σωματική υπερένταση, καθώς είναι ο πιο ισχυρός παράγοντας που διεγείρει την εξέλιξη της παθολογίας.
Όσον αφορά την αποκατάσταση των ασθενών, αυτές οι δραστηριότητες επιλέγονται σε ατομική βάση και θα ποικίλλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Συνιστώνται στους ασθενείς ασκήσεις φυσιοθεραπείας με δοσομετρική και τακτική σωματική δραστηριότητα.
Όσον αφορά τη διατροφή, θα πρέπει να αποκλείσετε τροφές που περιέχουν μεγάλη ποσότητα αλάτων καλίου στη σύνθεσή τους – αυτές είναι οι μπανάνες, τα αποξηραμένα βερίκοκα, οι πατάτες, οι σταφίδες κ.λπ. Η διατροφή πρέπει να είναι ισορροπημένη, πλούσια σε βιταμίνες και φυτικές ίνες. Τα πιάτα πρέπει να προσφέρονται στον ασθενή σε μορφή πουρέ, σε υγρή μορφή. Αυτό θα ελαχιστοποιήσει τις δυσκολίες με το μάσημα της τροφής που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα σπασμού των μυών του προσώπου και των μασητικών μυών. Επιπλέον, θα πρέπει να γνωρίζει κανείς τον κίνδυνο αναρρόφησης των αεραγωγών με βλωμό τροφής, που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πνευμονίας από εισρόφηση. Επίσης, η εξέλιξη της νόσου επηρεάζεται από τη χρήση κρύων ροφημάτων και παγωτού, το μπάνιο σε κρύο νερό.
Τα οφέλη της φυσικοθεραπείας για τη θεραπεία του συνδρόμου δεν πρέπει να υποτιμώνται.
Schwartz-Jampel. Καθήκοντα που ανατίθενται στον φυσικοθεραπευτή:
Μείωση της σοβαρότητας των μυωτικών εκδηλώσεων.
Εκπαίδευση των εκτεινόντων μυών των ποδιών και των χεριών.
Διακοπή ή επιβράδυνση του σχηματισμού συσπάσεων των οστών και των μυών.
Διάφορα λουτρά (αλάτι, φρέσκα, κωνοφόρα) διάρκειας 15 λεπτών καθημερινά ή κάθε δεύτερη μέρα είναι αποτελεσματικά. Χρήσιμα είναι τα τοπικά λουτρά με σταδιακή αύξηση της θερμοκρασίας του νερού, οι εφαρμογές οζοκερίτη και παραφίνης, η έκθεση σε υπέρυθρες ακτίνες, το απαλό μασάζ και άλλες διαδικασίες.
Οι συστάσεις σχετικά με τη θεραπεία σπα είναι οι εξής: να ταξιδέψετε σε περιοχές των οποίων το κλίμα είναι όσο το δυνατόν πιο κοντά στις συνήθεις συνθήκες στις οποίες ζει ο ασθενής ή να επισκεφθείτε περιοχές με ήπιο κλίμα.
Για τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της νόσου, ενδείκνυνται τα ακόλουθα φάρμακα:
Αντιαρρυθμικοί παράγοντες: Κινίνη, Διφαινίνη, Κινιδίνη, Κινόρα, Καρδιοκίνη.
Ακεταζολαμίδη (Diacarb), που λαμβάνεται από το στόμα.
Αντισπασμωδικά: Φαινυτοΐνη, Καρβαμαζεπίνη.
Τοξίνη αλλαντίασης χορηγούμενη τοπικά.
Η διατροφή των μυών διατηρείται με τη λήψη βιταμίνης Ε, σεληνίου, ταυρίνης, συνενζύμου Q10.
Με την ανάπτυξη αμφοτερόπλευρου βλεφαρόσπασμου και παρουσία αμφοτερόπλευρης πτώσης, συνιστάται στους ασθενείς οφθαλμική χειρουργική επέμβαση. Οι προοδευτικές παραμορφώσεις των οστών, η εμφάνιση συσπάσεων - όλα αυτά οδηγούν στο γεγονός ότι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε αρκετές ορθοπεδικές επεμβάσεις. Λόγω του κινδύνου εμφάνισης κακοήθους υπερθερμίας στην παιδική ηλικία, τα φάρμακα χορηγούνται από το ορθό, από το στόμα ή ενδορινικά. Η επέμβαση χωρίς αποτυχία απαιτεί προκαταρκτική καταστολή με βαρβιτουρικά ή βενζοδιαζεπίνες.
Η κλασική πορεία της νόσου σύμφωνα με τον φαινότυπο 1Α δεν έχει σημαντική επίδραση στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού σε οικογένεια με βεβαρημένο ιστορικό είναι ίσος με 25%. Οι ασθενείς χρειάζονται ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη. Επιπλέον, ο ασθενής θα πρέπει να καθοδηγείται από ειδικούς όπως: γενετιστής, καρδιολόγος, νευρολόγος, αναισθησιολόγος, ορθοπεδικός, παιδίατρος. Εάν υπάρχουν διαταραχές ομιλίας, τότε εμφανίζονται μαθήματα με λογοπαθολόγο-δυστυχολόγο.