Πώς ένα γενετικό τεστ συμβάλλει στην επίλυση του προβλήματος της στειρότητας, της εξασθένισης της εγκυμοσύνης, της κίρρωσης του ήπατος σε μη πότες και στην πρόληψη άλλων παθήσεων
 

Έχω ήδη γράψει περισσότερες από μία φορές ότι ένας υγιεινός τρόπος ζωής για μένα είναι ένας τρόπος για να επιτύχω μακροζωία υψηλής ποιότητας. Με απλά λόγια, θέλω να περιπλανηθώ στον κόσμο όσο το δυνατόν περισσότερο με τα παιδιά, τα εγγόνια και τα δισέγγονά μου και να το κάνω όχι με μια βαλίτσα φάρμακα και μισοτρελή, αλλά με ένα χαμόγελο, χαρούμενα και χαρούμενα.

Μόλις εμφανίστηκε μπροστά μου ένας τέτοιος στόχος, μέσα από μια σύντομη έρευνα, κατάλαβα ότι ο ευκολότερος τρόπος για να τον πετύχω είναι ένας υγιεινός τρόπος ζωής. Ένα σημαντικό μέρος του (κατά την ερμηνεία μου) είναι μια σκόπιμη προσέγγιση για τη μελέτη των προδιαθέσεών τους και τη χρήση της προληπτικής ιατρικής.

Τι σημαίνει να «μελετάς τις προδιαθέσεις σου»; Αυτό σημαίνει να καταλάβω ποιες ασθένειες διατρέχω αυξημένο κίνδυνο. Για αυτό, πριν από τέσσερα χρόνια, έκανα ένα γενετικό τεστ στην αμερικανική εταιρεία 23andme.com, τα αποτελέσματα του οποίου μου είπαν πολλά ενδιαφέροντα πράγματα. Εκείνη τη στιγμή μετάνιωσα που οι συγγενείς μου που ζούσαν στη Ρωσία δεν μπορούσαν να το κάνουν αυτό.

ΑΛΛΑ! Αυτή την άνοιξη, έμαθα για την εταιρεία Atlas, η οποία, γενικά, είναι το ρωσικό ανάλογο του 23andme.com, αλλά από πολλές απόψεις διαφέρει ευνοϊκά από αυτήν.

 

Γνώρισα αμέσως την ομάδα Atlas, και σε επόμενο άρθρο θα μοιραστώ μαζί σας τι έμαθα από αυτές.

Αλλά πριν από αυτό, θέλω να πω με απλή και καθόλου επιστημονική γλώσσα γιατί είναι λογικό σχεδόν κάθε άτομο να υποβάλλεται σε βασικό γενετικό έλεγχο.

Θα περιγράψω μερικά παραδείγματα.

  1. "Αγονία". Στις μέρες μας πολλά ζευγάρια δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Για χρόνια, υποβάλλονται σε εξετάσεις, σύνθετη θεραπεία – αλλά δεν υπάρχει αποτέλεσμα. Ταυτόχρονα, οι γιατροί σηκώνουν τους ώμους τους και λένε ότι δεν βλέπουν κανένα εμπόδιο για τη σύλληψη και την γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μια πιθανή αιτία είναι μια άτυπη μορφή μιας τόσο κοινής κληρονομικής νόσου στη Ρωσία, όπως η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, όταν το σώμα παράγει ανεπαρκείς στεροειδείς ορμόνες για το αναπαραγωγικό σύστημα. Και αυτό το πρόβλημα διαγιγνώσκεται εύκολα με μια εξέταση και αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή, με τις σωστές δόσεις ορμονών.
  1. Ξεθωριασμό εγκυμοσύνης. Αυτό είναι ένα αρκετά κοινό πρόβλημα, υπήρχαν αρκετές τέτοιες περιπτώσεις μεταξύ των φίλων μου. Το έμβρυο αναπτύσσεται απολύτως φυσιολογικά και τίποτα δεν προμηνύει πρόβλημα, όταν ξαφνικά την 27-28η εβδομάδα τελειώνει η ανάπτυξή του. Αυτό οφείλεται στη γενετική προδιάθεση για αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, καθώς και σε μεταλλάξεις στα γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος. Ως αποτέλεσμα, τα μικροαγγεία του πλακούντα θρομβώνονται, γεγονός που οδηγεί σε ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο. Γνωρίζοντας εκ των προτέρων μια τέτοια γενετική προδιάθεση, μια γυναίκα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εξασθένισης της εγκυμοσύνης με τη βοήθεια φαρμάκων.
  1. Κίρρωση του ήπατος. Ένα απολύτως υγιές άτομο μέσης ηλικίας που δεν πίνει αλκοόλ διαγιγνώσκεται με κίρρωση του ήπατος, ξοδεύει σχεδόν έξι μήνες προσπαθώντας να εντοπίσει την ηπατίτιδα και να τη θεραπεύσει, αλλά χωρίς επιτυχία. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου, αποδεικνύεται ότι στο σώμα του υπάρχει μια δυσλειτουργία στη ρύθμιση του μεταβολισμού του σιδήρου: απορροφάται υπερβολικά στο έντερο και εναποτίθεται "σε εφεδρεία" στο ήπαρ. Εάν ένα άτομο γνώριζε για αυτό νωρίτερα, τότε μια σοβαρή ασθένεια θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί.
  2. Αντίδραση στα φάρμακα. Για παράδειγμα, τα αντικαταθλιπτικά. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν όλες τις ανεπιθύμητες ενέργειες που αναφέρονται στο φυλλάδιο και να μην ανακουφιστούν για τα συμπτώματα που προσπαθούν να ελαχιστοποιήσουν. Και όλα αυτά επειδή το σώμα τους δεν ανταποκρίνεται σε αυτό το φάρμακο με τον σωστό τρόπο. Γνωρίζοντας τι είδους φάρμακο θα σας βοηθήσει, μπορείτε να έχετε το επιθυμητό αποτέλεσμα γρήγορα και χωρίς παρενέργειες.

Επίσης, για τους μεσήλικες, η επιλογή φαρμάκων για την πρόληψη της θρόμβωσης (εγκεφαλικά και έμφραγμα) είναι πολύ σχετική, ενώ δεν βοηθούνται όλοι πραγματικά από τη θεραπεία. Μια γενετική εξέταση επιτρέπει στον γιατρό να καταλάβει ποιο φάρμακο από αυτήν την ομάδα θα είναι πιο αποτελεσματικό για τον ασθενή. Εφόσον η προληπτική θεραπεία με αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες (όπως η ασπιρίνη) έχει σχεδιαστεί να διαρκεί για πολλά χρόνια, είναι σημαντικό η θεραπεία να είναι κατάλληλη. Για παράδειγμα, έμαθα ότι η ασπιρίνη δεν λειτουργεί σωστά σε μένα.

Αυτές είναι μερικές μόνο από τις καταστάσεις ζωής που μπορούν να αποφευχθούν, εξοικονομώντας χρόνο και διατηρώντας σας υγιείς εάν κάνετε ένα απλό γενετικό τεστ.

Μάθετε περισσότερα για τον γενετικό έλεγχο από το Atlas ακολουθώντας αυτόν τον σύνδεσμο.

Και σε λίγες μέρες θα δημοσιεύσω μια συνέντευξη με τον Διευθύνοντα Σύμβουλο και Ιατρικό Διευθυντή της Atlas. Θα μιλήσουν για την ιστορία της εταιρείας και τα σχέδια για το μέλλον.

Αφήστε μια απάντηση